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Identifican mutaciones genéticas que causan una nueva miopatía congénita

Científicos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz (IDiPAZ) y el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (UAM-CSIC) han liderado un estudio internacional que revela cómo mutaciones en el exón –porción de gen que codifica aminoácidos– específico de músculo del gen FXR1 son causantes de una miopatía congénita en humanos y en ratones. Read more

febrero 22, 2019 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Genética clínica, Oftalmología | Etiquetas: , |

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