mar

2

La secuenciación completa del exoma permite el diagnóstico de un síndrome asociado a rasgos autistas

 La secuenciación completa del exoma de un paciente ha permitido diagnosticarlo con el síndrome de FOXP1, una enfermedad ultrarrara caracterizada por rasgos autistas y dificultades en el lenguaje. En todo el mundo sólo se conoce una veintena de pacientes con esta patología genética, por lo que cada nuevo caso ayuda a perfilarla mejor y facilita su diagnóstico precoz. Read more

marzo 2, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades Raras, Genética, Neurología | Etiquetas: , , , |

  • Noticias por fecha

    noviembre 2024
    L M X J V S D
    « oct    
     123
    45678910
    11121314151617
    18192021222324
    252627282930  

  • Noticias anteriores a 2010

    Noticias anteriores a enero de 2010

  • Suscripción AL Día

  • Categorias

    open all | close all

  • Palabras Clave

    ADN adolescentes ansiedad cambio climático cerebro coronavirus COVID-19 cáncer cáncer de mama cáncer de pulmón células madre demencia Dengue depresión diabetes diabetes mellitus ejercicio físico embarazo enfermedad de Alzheimer enfermedad de Parkinson envejecimiento epidemia esclerosis múltiple hipertensión arterial inmunidad letalidad morbilidad mortalidad mujeres niños obesidad OMS paludismo pandemia prevención SARS-CoV-2 tratamiento tuberculosis vacunación vacunas variante ómicron VIH VIH/sida virus del Zika Ébola

  • Administración