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Prometedor tratamiento para la enfermedad de Wilson

Investigadores españoles han desarrollado una nueva terapia para la enfermedad de Wilson. El nuevo tratamiento, llamado VTX801, corrige en ratones un estado avanzado de esta enfermedad rara, un trastorno hereditario que causa que haya demasiado cobre en los tejidos del cuerpo. Se prevé comenzar los primeros ensayos clínicos en pacientes en 2018. Read more

mayo 23, 2017 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades raras, Enfermedades y anomalías neonatales, Genética clínica | Etiquetas: , |

may

22

Investigadores y familias se unen para el estudio de la enfermedad de Menkes

El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, la asociación Amigos de Nono y la plataforma Rare Commons del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona han creado un grupo de investigación colaborativa para avanzar en el conocimiento del síndrome de Menkes y de otras enfermedades relacionadas con el metabolismo del cobre. Read more

mayo 22, 2015 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades raras | Etiquetas: , , |

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