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Nuevo fenotipo de lipofuscinosis neuronal ceroidea

La enfermedad CLN8 es uno de los 13 tipos genéticos reconocidos de lipofuscinosis neuronal ceroidea, un grupo de trastornos neurodegenerativos de acumulación lisosómica, los más frecuentes en la infancia. La causan mutaciones en la proteína transmembrana CLN8 de 286 aminoácidos, cuya función se desconoce. Read more

marzo 27, 2019 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades neurodegenerativas, Epilepsias, Neurología, Pediatría, Temas la Salud y Medicina | Etiquetas: , |

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