Un ensayo clínico fase III para evaluar la eficacia y seguridad de la administración nasal del NeuroEPO en pacientes adultos con ataxias espinocerebelosas, se desarrolla exitosamente en Cuba.

Cuba es el país del mundo con más alta prevalencia de la Ataxia tipo sca2, a razón de 36,2 casos por cada 100 mil habitantes, aunque su frecuencia en la provincia de Holguín es de 183 casos por cada 100 mil individuos, reflejó el diario Granma. A nivel internacional, la incidencia de este tipo de ataxia es de tres a cinco casos cada 100 mil personas.

El doctor en Ciencias Luis Velázquez, fundador del Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias (Cirah) de Holguín y presidente de la Academia de Ciencias de Cuba, informó que el ensayo fase III sigue a uno fase I/II realizado entre 2015 y 2016.

Los resultados de aquel estudio mostraron una mejora del síndrome cerebeloso entre los pacientes tratados y una mejora de sus manifestaciones cognitivas. Además, se comprobó un elevado perfil de seguridad del NeuroEPO, molécula desarrollada por el Centro de Inmunología Molecular, que se está aplicando a diferentes enfermedades neurodegenerativas. El NeuroEPO en ataxia sca2. Desde los estudios
preclínicos hasta los ensayos clínicos en humanos, fue la ponencia que centró un encuentro esta semana entre científicos y expertos de Salud y el presidente de Cuba, Miguel Díaz-Canel, y el primer ministro, Manuel Marrero.

Según el doctor Velázquez, la ataxia significa pérdida de la coordinación de los movimientos y sobre la tipo SCA2 explicó que es una enfermedad hereditaria multisistémica grave, con un curso progresivo hasta la muerte, cuya edad de inicio se sitúa entorno a los 30 años, con un curso clínico a
la invalidez de 10 años. En Cuba, cada año se diagnostican 75 nuevos sujetos con la mutación, y mueren 25 pacientes. El país caribeño reporta dos mil 400 personas con la enfermedad, y 10 mil familiares asintomáticos, pertenecientes a 200 familias. Con respecto a las manifestaciones clínicas,
el especialista describió, entre otras, la llamada marcha atáxica en el 100 por ciento de los pacientes, al igual que los trastornos de lenguaje. El enlentecimiento de los movimientos oculares sacádicos afecta al 91 por ciento, la atrofia muscular al 75, la neuropatía periférica al 85, las anomalías en deglución al 76, las alteraciones del sueño al 90 y la disfunción cognitiva al 85 por ciento de los pacientes. Pese a las barreras que limitan las terapias en las ataxias, Cuba se empeña en desarrollarlas y ponerlas de forma gratuita y universal para todos los ciudadanos que la padecen o con riesgos genéticos de ser afectados.

El objetivo es estimular los mecanismos celulares y moleculares de neuroplasticidad, mejorar las funciones motoras y cognitivas dañadas, enlentecer la progresión de la enfermedad, aumentar la independencia de los pacientes y mejorar su calidad de vida, así como colaborar con el mundo.

31 enero 2024| Fuente: Prensa Latina| Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A

Científicos de la Universidad de Plymouth (UK) han descubierto una posible causa adicional de las mutaciones genéticas que dan lugar a afecciones raras como la enfermedad de Huntington (EH). Se sabe que estas enfermedades neurodegenerativas, entre las que también se encuentran la mayoría de las ataxias espinocerebelosas (AEC), están causadas por una expansión de las repeticiones CAG (citosina-adenina-guanina) dentro de un gen que, a su vez, da lugar a un tracto poliglutamínico (poliQ) expandido en una proteína. Anteriormente, se pensaba que el daño en estas enfermedades genéticas estaba causado únicamente por el aumento de la toxicidad de los agregados proteicos.

Sin embargo, un nuevo estudio, publicado en Nature Chemical Biology, ha descubierto que una fuente adicional -el ácido ribonucleico (ARN)- puede generar los niveles de toxicidad necesarios para causar daños cerebrales en estas enfermedades, revelando que el ARN repetido CAG expandido puede formar agregados de ARN en el citoplasma mediante un proceso denominado separación de fases líquido-líquido y gelificación. Esto reduce la síntesis global de proteínas y provoca neurotoxicidad y neurodegeneración.

Los autores del estudio afirman que supone un avance significativo en los conocimientos de que disponen quienes trabajan para comprender la causa de estas afecciones hereditarias, puesto que el estudio supone un verdadero paso adelante en lo que se sabe sobre las causas de la enfermedad de Huntington y otras afecciones neurodegenerativas, básicamente al proporcionar nuevos conocimientos sobre los mecanismos de enfermedades como la EH y las SCA que podremos utilizar en el futuro para desarrollar formas más eficaces de tratarlas.

Referencia: Pan Y, Lu J, Feng X, Lu Sh,Yang Y, Yang G, et al. Gelation of cytoplasmic expanded CAG RNA repeats suppresses global protein synthesis. Nat Chem Biol, 2023. https://doi.org/10.1038/s41589-023-01384-5.

https://www.nature.com/articles/s41589-023-01384-5

Fuente: (Neurología.com)- Tomado Noticias   © Viguera Editores, S.L.U. 2023

Científicos de la Universidad de Plymouth (UK) han descubierto una posible causa adicional de las mutaciones genéticas que dan lugar a afecciones raras como la enfermedad de Huntington (EH). Se sabe que estas enfermedades neurodegenerativas, entre las que también se encuentran la mayoría de las ataxias espinocerebelosas (AEC), están causadas por una expansión de las repeticiones CAG (citosina-adenina-guanina) dentro de un gen que, a su vez, da lugar a un tracto poliglutamínico (poliQ) expandido en una proteína. Anteriormente, se pensaba que el daño en estas enfermedades genéticas estaba causado únicamente por el aumento de la toxicidad de los agregados proteicos.

Sin embargo, un nuevo estudio, publicado en Nature Chemical Biology, ha descubierto que una fuente adicional -el ácido ribonucleico (ARN)- puede generar los niveles de toxicidad necesarios para causar daños cerebrales en estas enfermedades, revelando que el ARN repetido CAG expandido puede formar agregados de ARN en el citoplasma mediante un proceso denominado separación de fases líquido-líquido y gelificación. Esto reduce la síntesis global de proteínas y provoca neurotoxicidad y neurodegeneración.

Los autores del estudio afirman que supone un avance significativo en los conocimientos de que disponen quienes trabajan para comprender la causa de estas afecciones hereditarias, puesto que el estudio supone un verdadero paso adelante en lo que se sabe sobre las causas de la enfermedad de Huntington y otras afecciones neurodegenerativas, básicamente al proporcionar nuevos conocimientos sobre los mecanismos de enfermedades como la EH y las SCA que podremos utilizar en el futuro para desarrollar formas más eficaces de tratarlas.

Referencia

Pan, Y., Lu, J., Feng, X. et al. Gelation of cytoplasmic expanded CAG RNA repeats suppresses global protein synthesis. Nat Chem Biol (2023). https://doi.org/10.1038/s41589-023-01384-5

https://www.nature.com/articles/s41589-023-01384-5

29 agosto 2023 (Neurología.com)    Tomado – Noticias Neurologia © Viguera Editores, S.L.U. 2023