Tocar la punta de la nariz con el dedo índice y los ojos cerrados parece un acto sencillo. Sin embargo, es posible solo si el cerebelo está informado y puede actuar adecuadamente, pues es la región del cerebro encargada de ejecutar los movimientos coordinados del sistema músculo – esquelético. Cualquier interrupción en esta comunicación impide la acción y es clave para el diagnóstico de la ataxia. Read more

El hipogonadismo hipogonadotrófico combinado con ataxia y demencia parece estar originado en la inactivación de ciertas mutaciones en el gen RNF216, o en la combinación de las mutaciones en este gen y en OTUD4, como concluye un estudio que se publica en el último número de The New England Journal of Medicine (DOI: 10.1056/ NEJMoa1215993). Read more