may

8

Nuevos avances para mejorar el diagnóstico genético del síndrome de Opitz C

El síndrome de Opitz C, una enfermedad ultrarrara que causa graves discapacidades físicas e intelectuales, tiene una base genética muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la intervención terapéutica. Un reciente trabajo concluye que esta patología grave y extremadamente rara del neurodesarrollo podría considerarse como un auténtico «síndrome privado» en cada paciente. Read more

mayo 8, 2019 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Raras, Genética | Etiquetas: , , , , , |

  • Noticias por fecha

    diciembre 2024
    L M X J V S D
    « nov    
     1
    2345678
    9101112131415
    16171819202122
    23242526272829
    3031  

  • Noticias anteriores a 2010

    Noticias anteriores a enero de 2010

  • Suscripción AL Día

  • Categorias

    open all | close all

  • Palabras Clave

    ADN adolescentes ansiedad cambio climático cerebro China coronavirus COVID-19 cáncer cáncer de mama cáncer de pulmón células madre Dengue depresión diabetes diabetes mellitus ejercicio físico embarazo enfermedad de Alzheimer enfermedad de Parkinson envejecimiento epidemia esclerosis múltiple hipertensión arterial inmunidad letalidad morbilidad mortalidad mujeres niños obesidad OMS paludismo pandemia prevención SARS-CoV-2 tratamiento tuberculosis vacunación vacunas variante ómicron VIH VIH/sida virus del Zika Ébola

  • Administración