Investigadores de la Universidad de Cambridge han creado el mayor catálogo de células mamarias humanas, que ha revelado cambios celulares tempranos en portadoras sanas de mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2.

Todo el mundo tiene los genes BRCA1 y BRCA2, pero las mutaciones en estos -que pueden ser hereditarias aumentan el riesgo de cáncer de mama y ovario.

El estudio descubrió que las células inmunitarias del tejido mamario de mujeres sanas, portadoras de mutaciones de los genes BRCA1 o BRCA2, muestran signos de mal funcionamiento conocidos como ‘agotamiento’.

Esto sugiere que las células inmunitarias no pueden eliminar las células mamarias dañadas, que a la larga pueden convertirse en cáncer de mama, explica un comunicado de la Universidad de Cambridge.

Los resultados, que se publican en Nature Genetics, plantean la posibilidad de utilizar los fármacos de inmunoterapia existentes como intervención temprana para prevenir el desarrollo del cáncer de mama en portadoras de estas mutaciones. Los investigadores van a ensayar este enfoque preventivo en ratones.

Si resulta eficaz, allanará el camino hacia un ensayo clínico piloto en mujeres. ‘Nuestros resultados sugieren que, en las portadoras de mutaciones BRCA, el sistema inmunitario no consigue eliminar las células mamarias dañadas, que a su vez parecen estar trabajando para mantener a raya a estas células inmunitarias’, afirma Walid Khaled, autor principal del informe.

El descubrimiento abre la posibilidad de un tratamiento preventivo distinto de la cirugía para las portadoras de estas mutaciones en cáncer de mama (ya existen fármacos capaces de superar este bloqueo de la función de las células inmunitarias, pero hasta ahora sólo se han aprobado para la fase avanzada de la enfermedad).

La cirugía de reducción del riesgo, en la que se extirpan las mamas, se ofrece a las personas con mayor riesgo de cáncer de mama. Esta puede ser una decisión difícil para las mujeres jóvenes y puede tener un efecto significativo en la imagen corporal y las relaciones sexuales.

La mejor manera de prevenir el cáncer de mama es comprender realmente cómo se desarrolla. Así podremos identificar estos cambios tempranos e intervenir’, apunta Khaled. A partir de muestras de tejido mamario sano recogidas de 55 mujeres de distintas edades, los investigadores catalogaron más de 800.000 células, incluidos todos los tipos de células mamarias.

El atlas de células mamarias humanas resultante está ahora disponible como recurso para que otros investigadores puedan utilizarlo y ampliarlo. Contiene enormes cantidades de información sobre otros factores de riesgo del cáncer de mama, como el índice de masa corporal, el estado menopáusico, el uso de anticonceptivos y el consumo de alcohol.

Según Austin Reed, coautor del informe, han descubierto que hay ‘múltiples tipos de células mamarias que cambian con el embarazo y la edad, y que es la combinación de estos efectos y otros lo que determina el riesgo global de cáncer de mama’.

El cáncer de mama, muchas enfermedades Uno de los mayores retos del tratamiento del cáncer de mama es que no se trata de una sola enfermedad, sino de muchas.

Muchas variaciones genéticas diferentes pueden provocarlo, y el riesgo genético interactúa con otros factores de riesgo de forma complicada. Por ejemplo, se sabe que la probabilidad de padecer cáncer de mama aumenta con la edad, pero este riesgo se reduce en gran medida con un embarazo a una edad temprana. Y el riesgo asociado a la edad aumenta considerablemente en las portadoras de los genes BRCA1 y BRCA2.

El nuevo estudio pretendía entender cómo interactúan algunos de estos factores de riesgo, caracterizando los distintos tipos celulares de la mama en muchos estados fisiológicos diferentes.

Ver artículo: Reed AD, Pensa S, Steif A, Stenning J, Kunz DJ, Porter LJ, et al. A single-cell atlas enables mapping of homeostatic cellular shifts in the adult human breast. Nat Genet[Internet].2024[citado 29 mar 2024]. https://doi.org/10.1038/s41588-024-01688-9

Redacción Ciencia, 28 marzo 2024|Fuente: EFE| Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Las mujeres de la tercera edad y las discapacitadas sufren especial riesgo de sufrir abusos, aunque su situación con frecuencia se olvida en los estudios sobre violencia contra la mujer, advierte este miércoles la Organización Mundial de la Salud (OMS), que pide una mayor atención a este fenómeno.

En el caso de las mujeres con discapacidades, la OMS hizo mención a dos estudios (uno en España y otro Canadá) que concluyen que existe un mayor riesgo de violencia contra ellas por parte de sus parejas, incluyendo abusos sexuales.

Mujeres mayores y discapacitadas están subrepresentadas en muchas de las investigaciones sobre violencia contra la mujer, lo que dificulta el funcionamiento de programas para atender sus necesidades’, destacó la experta de la OMS Lynnmarie Sardinha en un comunicado.

A nivel general, una de cada tres mujeres en el mundo ha sufrido violencia de género, aunque las de la tercera edad y afectadas por discapacidades enfrentan riesgos específicos, ‘a menudo a manos de cuidadores o profesionales de la salud’, advierte la OMS.

Entre los riesgos particulares que corren figuran comportamientos coercitivos como el abuso financiero o el control abusivo de necesidades tales como sus medicamentos, aparatos de asistencia o servicios de cuidados, subraya la agencia sanitaria de Naciones Unidas. Según la OMS, los abusos físicos y sexuales son la forma más habitual de violencia entre las denunciantes de más de 60 años, aunque a medida que avanzan las edades de las víctimas éstas tienden a reportar un cambio del maltrato físico al psicológico, incluyendo amenazas de abandono y otros comportamientos controladores.

Los dos grupos de mujeres estudiados ‘pueden sentirse extremadamente aislados cuando la violencia ocurre, lo que dificulta especialmente que escapen y denuncien los abusos’, agregó la OMS.  La organización indica que sólo un 10 % de los casos de violencia denunciados son reportados por mujeres mayores, por lo que sugiere aumentar la presencia de ese rango de edad en los estudios.

También pide que desde los servicios sanitarios y de cuidados se pongan en marcha mecanismos para que mujeres mayores y discapacitadas puedan denunciar posibles abusos.

Ginebra, 27 marzo 2024|Fuente: EFE | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

La Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) ha destacado los avances que se han dado en los últimos años en la estrategia terapéutica frente al cáncer colorrectal, gracias a la incorporación de la medicina de precisión, la mayor caracterización de subgrupos de este tipo de cáncer y la inmunoterapia.

Asimismo, para la SEOM los programas de cribado que vienen implantando las comunidades autónomas de forma progresiva son básicos para disminuir la mortalidad, estimándose que podrían evitar un tercio de las muertes por cáncer colorrectal y salvar más de 3.600 vidas al año en España.

Coincidiendo con el Día Mundial del Cáncer de Colon que se conmemora el próximo domingo 31 de marzo, dentro de la campaña de comunicación ‘En Oncología, cada avance se escribe en mayúsculas’, la SEOM ha repasado los avances más importantes en cáncer colorrectal que han supuesto que la supervivencia por este tipo de tumor se haya duplicado en los últimos 20 años.

En este sentido, la sociedad señala que el cáncer colorrectal será el tumor más frecuentemente diagnosticado en España en 2024 de forma global con 44.294 nuevos casos -27.009 en varones y 17.285 en mujeres-.

Cuando se desglosa por sexos, es superado por el de próstata en varones -30.316 nuevos casos- y el de mama en mujeres -36.395 nuevos casos. Además, asegura que es una causa muy importante de muerte, ya que, en el año 2022, en varones fue la segunda causa de muerte por tumores por detrás del cáncer de pulmón.  En las mujeres supuso la tercera causa de mortalidad por cáncer, por detrás del cáncer de mama y el de pulmón.

La importancia de la detección precoz

El factor pronóstico más relevante en la supervivencia del cáncer colorrectal es el estadio, por lo que la SEOM afirma que los programas de detección precoz son esenciales para detectar y tratar las lesiones premalignas antes de que se desarrolle el tumor, y también para que el diagnóstico del tumor se realice en estadios precoces.

La supervivencia a los cinco años de los pacientes con cáncer de colon en estadios precoces supera el 90 por ciento, mientras que en estadios más avanzados se sitúa en torno al 50-70 por ciento. Para la SEOM, pese al incremento constante de las perspectivas de supervivencia de los pacientes con cáncer colorrectal avanzado, los resultados están lejos de ser plenamente satisfactorios.

Por ello, apunta que es preciso tener en cuenta que un porcentaje de pacientes no despreciable con metástasis puede curarse, ya que un 20 por ciento de los pacientes a los que se le somete a cirugía de metástasis no muestran signos de enfermedad a los cinco años.

Además, señala que los análisis retrospectivos han mostrado tasas de supervivencia a los cinco años tras la cirugía de las metástasis de hasta un 70 por ciento, ‘lo cual constituye un hito y un gran avance en nuestros días. La sociedad reclama que es necesario que todos estos progresos se incorporen al sistema de una manera equitativa en tiempo oportuno y que el acceso al mejor tratamiento sea universal, ‘porque cada pequeño avance cuenta.

Madrid, 27 marzo 2024|Fuente: Europa Press | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Describen un mecanismo que se activa tras un infarto de miocardio y que implica a las proteínas Orai1, AC8 y CREB

El infarto de miocardio es una de las principales causas de muerte en el mundo. Casi la mitad de pacientes con insuficiencia cardíaca mueren en los 5 años siguientes al diagnóstico, según la OMS.

Buscando nuevos enfoques para reducir estas cifras, un equipo multidisciplinar, liderado por el Grupo de Fisiopatología Cardiovascular del Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), ha descrito recientemente una posible vía terapéutica.

Esta implica una proteína esencial para la regulación del ion calcio dentro de las células, Orai1, que muestra una expresión aumentada tras un infarto de miocardio.

Esta manifestación parece estar directamente relacionada con la posibilidad de sufrir consecuencias más graves, incluso letales, a posteriori. Con el apunte hacia una nueva diana terapéutica, con esta investigación creen que podrían pautarse nuevos tratamientos con resultados esperanzadores para las personas afectadas por un infarto de miocardio.

Más insuficiencia cardíaca tras un infarto

Tras un episodio de un ataque al corazón existe altas probabilidades de desarrollar insuficiencia cardiaca. «Cuando un paciente sobrevive a un infarto de miocardio, pocos meses después desarrolla un mecanismo de adaptación llamado remodelado, explica Tarik Smani, responsable del Grupo de Fisiopatología Cardiovascular en el IBiS.

Esto se caracteriza por una hipertrofia y la aparición de una fibrosis necesaria para reparar la zona infartada». En otras palabras, el tejido dañado es reparado por otro, como si de un tejido cicatrizante se tratase, apunta Débora Falcón, investigadora del equipo de investigación.

Según indica el equipo investigador, el problema es cuando este, con el tiempo, empieza a afectar a otras partes del corazón: «Cuando estos mecanismos se hacen crónicos, la adaptación se vuelve patológica, aumentando la hipertrofia y fibrosis en todas las partes del corazón, lo que afecta de forma importante a la función cardíaca. Es, en toda esta compleja relación donde la proteína Orai1 toma protagonismo.

Orai1, el calcio y los problemas de corazón

Orai1 es una proteína localizada en la membrana celular», indica Tarik Smani, «formando un canal iónico que permite la entrada del ion Ca2+ [ion calcio]. El ion de Ca2+ es esencial para la contracción cardiaca, además que es un segundo mensajero responsable de activar multitudes de vías de señalización necesarias para la función y supervivencia celular. Entonces, ¿qué tiene que ver con la insuficiencia cardíaca?

Según explica el experto, aunque los niveles de esta proteína son bajos en situaciones normales, su expresión se dispara tras un infarto de miocardio.

Aquí es donde Orai1 juega un papel relevante en la progresión de la enfermedad hacia la insuficiencia y, por tanto, sobre la mortalidad y morbilidad asociada a la enfermedad», confirma Smani.

Se sabe que la expresión de Orai1 es baja en situación fisiológica [estado sin alteraciones notables] pero su expresión aumenta significativamente después del infarto, como hemos demostrado en nuestro trabajo.

La investigadora Falcón, apunta que no se sabía cómo se producía este cambio de expresión, algo sobre lo que esta investigación arroja luz: «En este trabajo demostramos que el propio Orai1 activa su sobre expresión después del infarto».

Según profundiza el equipo investigador, en el mecanismo participan otras moléculas y factores que actúan como reguladores, entre los que se encuentran la adenilato ciclasa 8 (AC8) y el factor CREB.

 En busca de nuevas dianas terapéuticas

Conocer el problema supone vislumbrar una posible solución. Este mismo es el caso de la investigación que nos atañe. Y es que Orai1, tal y como ha descrito el equipo investigador, se presenta como una buena diana terapéutica para disminuir las consecuencias tras un infarto: «Nuestros datos sientan unas bases preclínicas sólidas sobre la eficacia de la inhibición de la expresión de Orai1 sobre la mejora de la función cardíaca después del infarto«, confirma Débora.

Actualmente, se ha aprobado el uso de inhibidores de Orai1 selectivos, tolerables en ensayos clínicos en humanos para pancreatitis y neumonía COVID-19 con resultados prometedores (CM4620 y Auxora).

Las formas de controlar la expresión de Orai1, son varias: «se puede atacar tanto el AC8 como la proteína reguladora de la expresión de Orai1» continúa Smani, «o el mismo Orai1 como proteína diana». Así, crece el número de tratamientos potenciales que podrían emplearse para combatir los problemas que ocurren tras un infarto de miocardio.

El trabajo muestra evidencias preclínicas sobre la importancia de esta ruta de señalización en el corazón infartado. Sería de gran utilidad probar los fármacos mencionados mediante un ensayo clínico de fase II para evaluar la eficacia del inhibidor de Orai1 en prevenir la progresión de la enfermedad hacia la insuficiencia cardiaca», reafirma el investigador, resaltando que su trabajo muestra evidencias de las sobre expresión de Orai1 y AC8 en ventrículo en muestras humanas de pacientes con insuficiencia cardíaca de origen isquémico. Estos indicios», zanja, «confirman que la ruta en la que están implicados Orai1 y AC8 está activa tras la patología».

26 marzo 2024| Fuente: Dicyt| Tomado de | Noticias| Salud

Las autoridades sanitarias de Japón están instando a la población a extremar las medidas higiénicas y de prevención por un fuerte aumento de las infecciones por una variante poco común de estreptococo, capaz de causar una enfermedad grave con una tasa de mortalidad del 30 %.
Japón confirmó en 2023 una cifra récord de 941 pacientes de infecciones estreptocócicas invasivas graves (TSLS, por sus siglas en inglés) y en lo que va de año se han contabilizado 517, el triple que, en el mismo período del año anterior, según datos del Instituto Nacional de Enfermedades Infecciosas (NIID).

Los datos más recientes del organismo, que registra los casos desde principios de año hasta el pasado 17 de marzo, constata un aumento especialmente significativo de los casos en Tokio, 88, la mayoría de ellos pacientes en la cuarentena.

El aumento se está produciendo sobre todo en el área de Kanto, donde está la capital, explicó un portavoz de la sección de control de epidemias del Ministerio de Salud japonés, que indicó que, aunque el foco está ahora en Japón, otros países como Suecia, Argentina o Canadá también han experimentado incrementos notables.

Las infecciones por bacterias del grupo estreptococo pueden causar raramente síndrome de choque tóxico estreptocócico (STSS, por sus siglas en inglés), provocado principalmente por estreptococo del grupo A, más común en niños, y con una tasa de mortalidad del 30 %. Las autoridades sanitarias japonesas están instando a la población a buscar atención médica de inmediato si presentan síntomas como dolor en las extremidades o fiebre, dado que el empeoramiento puede ser rápido y algunos casos provocar necrosis en las extremidades, razón por la que se la conoce también como la ‘bacteria carnívora’. Se cree que la rápida propagación de estas infecciones, que se contagian por contacto con secreciones nasales o bucales, se debe en parte a la relajación de las medidas adoptadas en años recientes con motivo de la pandemia de covid-19.

Desde la época de la covid ha aumentado el número de pacientes que padecen enfermedades respiratorias y los casos de esta enfermedad rara por Streptococcus pyogenes están en aumento, en Japón y en otros países también’, dijo el portavoz gubernamental, Yoshimaha Hayashi, en una rueda de prensa la semana pasada. Se cree que la cepa M1UK, altamente contagiosa, que ha estado en aumento en Reino Unido desde la década de los 2010 es otro factor importante de la propagación actual de las infecciones.

Las autoridades sanitarias japonesas arrancaron el pasado enero una campaña de concienciación para prevenir infecciones y están llevando a cabo análisis para determinar las cepas de los contagios.

Japón contabilizó 268 casos de STSS en 2014 y la cifra alcanzó los 894 casos en 2019, justo antes del cierre fronterizo por la covid, tras lo cual se produjeron dos años de descenso, los que el archipiélago se mantuvo cerrado al turismo, y remontó en 2022.

Tokio, 25 marzo 2024|Fuente: EFE| Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

La campaña de vacunación contra la gripe comenzó en Brasil de forma anticipada, en razón del aumento de la circulación de virus respiratorios y con el objetivo de inmunizar a 75 millones de personas. El Ministerio de Salud negoció la entrega anticipada de las vacunas, que estaban previstas para ser distribuidas a partir del 20 de marzo para las regiones Nordeste, Centro-Oeste, Sudeste y Sur.

Anteriormente, en 2023, el Gobierno federal cambió la estrategia de la campaña para la región Norte e inmunizó a la población entre noviembre y diciembre, atendiendo a las particularidades climáticas de la región.

La inoculación previene contra los virus que generalmente comienzan a circular en mayo, junio y julio, afirmó la secretaria de Vigilancia en Salud y Ambiente, Ethel Maciel. ‘Pero desde el año pasado, estamos observando una anticipación de circulación de virus respiratorios en general’, refirió.

Entonces, recalcó, ‘este año vamos a anticipar la campaña para proteger a la población, principalmente a los ancianos, las gestantes, los profesionales de la salud, de la educación y todas las personas que son elegibles, para que podamos estar con la población protegida antes del invierno’.

La vacuna utilizada es trivalente, o sea, presenta tres tipos de cepas de virus en combinación, protegiendo contra los principales contagios en circulación en Brasil. Según la cartera, el medicamento contra la influenza puede ser administrada al mismo tiempo que otros inmunizantes del Calendario Nacional de Vacunación. Pueden inyectarse en los centros de salud las personas mayores de 60 años, niños de seis meses a menores de seis años de edad (cinco años, 11 meses y 29 días), mujeres embarazadas y que hayan dado a luz. De igual manera, personas con discapacidad, comorbilidades, pueblos indígenas, ribereños y quilombolas (afrobrasileños) y trabajadores de la salud.

También en este grupo pueden recibir la vacuna miembros de las Fuerzas Armadas, profesionales de las fuerzas de seguridad y rescate, y conductores de camiones. Asimismo, profesores, profesionales del transporte público, de los puertos, del sistema de privación de libertad, población privada de libertad, así como adolescentes y jóvenes de 12 a 21 años en medidas socioeducativas. Con respecto a los bebés y niños, el ministerio indica que quienes recibieron al menos una dosis en los años anteriores deben tomar solo una inyección este año. Para infantes indígenas o con comorbilidades, es posible la vacunación hasta nueve años incompletos.

Los pequeños que serán vacunados por primera vez deben tomar el esquema de dos porciones, con un intervalo de 30 días entre ellos.

Brasilia, 25 marzo 2024|Fuente: Prensa Latina| Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.