El glaucoma es la segunda causa más común de ceguera en el mundo, es una enfermedad que se caracteriza por un incremento de la presión intraocular, con pérdida progresiva del campo y la agudeza visual con daño a nivel del nervio óptico, que es la estructura que «conecta» al ojo con la corteza cerebral haciendo consciente el acto de la visión. Tras un estudio para encontrar marcadores que ayuden a un diagnóstico temprano, expertos de la universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) detectaron 63 proteínas expresadas únicamente en pacientes con esta afección. Read more

El Ministerio de Salud de Japón otorgó recientemente  permiso para la primera prueba clínica del mundo con células madre cultivadas artificialmente para el tratamiento de una enfermedad de la córnea que causa disminución de la visión. Read more

Científicos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz (IDiPAZ) y el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (UAM-CSIC) han liderado un estudio internacional que revela cómo mutaciones en el exón –porción de gen que codifica aminoácidos– específico de músculo del gen FXR1 son causantes de una miopatía congénita en humanos y en ratones. Read more

Cada año se diagnostican alrededor de 8000 nuevos casos de retinoblastoma en niños de todo el mundo. Se trata del cáncer ocular más frecuente en la población infantil y supone el 11 % de los tumores malignos diagnosticados en bebés menores de un año. La mayoría de los casos son el resultado de la inactivación del gen RB1, que normalmente desempeña un papel crítico como supresor de tumores. Read more

Investigadores de España, Suiza, Francia, Argentina y Honduras acaban de publicar en la revista Science Translational Medicine una nueva terapia basada en virus para combatir el retinoblastoma, un tumor de la retina que afecta principalmente a niños. Read more