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Una variante genética rara en un gen llamado A2ML1 podría ser el culpable de que solo algunas personas tengan infecciones del oído medio.
Un consorcio internacional liderado por expertos del Colegio Baylor de Medicina, en Houston, Texas, Estados Unidos, ha podido haber dado el primer paso en el camino hacia la comprensión de por qué solo algunas personas tienen infecciones crónicas del oído medio. El culpable puede ser una variante genética rara en un gen llamado A2ML1, como se detalla en un artículo sobre su trabajo que se publica «Nature Genetics«.
En los estudios, dirigidos por Regie Lyn P. Santos-Cortez, profesora asistente de Genética Molecular y Humana en Baylor, Estados Unidos, los investigadores buscaron un componente genético en la enfermedad. Santos-Cortez hizo un viaje como misionera médica a una población indígena filipina en una zona del país donde la mayoría de las personas están emparentadas. Allí, creó un árbol genealógico que reveló, entre otras cosas, quiénes dentro de la misma comunidad sufrían infecciones recurrentes del oído y quiénes no.
La secuenciación de nueva generación le permitió determinar la secuencia genética de varias personas de la población en la que estaba disponible. Sin ese avance tecnológico, cree que no podrían haber identificado el gen. Dentro de la comunidad indígena, hallaron que el 80 % de los que llevaban la variante en el gen A2ML1 desarrolló otitis media. También encontraron la misma variante del gen de cada tres niños propensos a la otitis en un grupo en Galveston, Texas, Estados Unidos.
Hasta el momento, se ha identificado esta causa genética rara a la susceptibilidad a las infecciones del oído medio en 37 filipinos, un hispano-estadounidense y dos europeos-americanos. Es probable que la variante haya estado presente en la población en Filipinas y en Galveston al menos 150 años e incluso puede ser el resultado de un efecto de «fundador», lo que sugiere que una persona de fuera de la población, más probablemente de España, llevara la variante del gen en las dos poblaciones.
Además, se identificaron raras variantes A2ML1 en seis niños propensos a la otitis que eran hispanos o europeo-estadounidenses y ninguna de estas variantes se produjeron en miles de personas sin otitis media. Esta experta no cree que éste sea el único gen implicado en la predisposición de los niños a las infecciones del oído medio, pero podría ser muy importante. La proteína implicada puede jugar un papel en el sistema inmune que protege el oído y tal vez la variante altera de alguna manera la protección que la proteína debe proporcionar.
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