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Algunos niños diagnosticados con autismo podrían en realidad sufrir de un trastorno de deleción genética, según un estudio reciente.
Esos niños con frecuencia son diagnosticados erróneamente debido a que las discapacidades sociales asociadas con su retraso en el desarrollo pueden parecerse a las características del autismo, apuntaron los investigadores del Instituto MIND, de la Universidad de California, en Davis.
Las tasas de autismo en los niños con síndrome de deleción 22q11.2 se han reportado en entre un 20 y un 50 %. Pero este estudio halló que ninguno de los 29 niños con el síndrome «cumplían con los criterios diagnósticos estrictos» del autismo.
Los hallazgos muestran que unas evaluaciones rigurosas son necesarias para diagnosticar el autismo con precisión entre los niños con síndrome de deleción 22q11.2, apuntaron los investigadores en el estudio, que aparece en la edición en línea del 18 de septiembre de la Journal of Autism and Developmental Disorders.
Los niños diagnosticados con síndrome de deleción 22q11.2 pueden tener problemas cardiacos entre leves y graves, unos sistemas inmunitarios debilitados y malformaciones de la cabeza, el cuello o el paladar. También experimentan retrasos en el desarrollo, con coeficientes intelectuales en el rango entre limítrofe y de promedio bajo. Experimentan una ansiedad significativa y parecen ser socialmente torpes.
Según los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, el síndrome de deleción 22q11.2 afecta a alrededor de una de cada 4000 personas, aunque podría ser más común, ya que algunos casos se diagnostican mal.
Los tratamientos para el autismo no funcionan en los niños que sufren de síndrome de deleción 22q11.2, y se necesitan más estudios para evaluar unos tratamientos más adecuados para esos niños, como mejorar sus habilidades de comunicación, tratar su ansiedad y ayudarles a mantenerse concentrados en una tarea, según la autora líder del estudio, Kathleen Angkustsiri. Angkustsiri es profesora asistente de pediatría conductual del desarrollo en el Instituto MIND.
«Hay una variedad de vías distintas a explorar en lugar de tratamientos diseñados para niños con autismo», apuntó Angkustsiri en un comunicado de prensa de la universidad. «Hay tratamientos disponibles basados en la evidencia que podrían resultar más adecuados para ayudar a maximizar el potencial de estos niños».
Aunque los niños con el trastorno sí tienen problemas sociales, son distintos de los niños con autismo, dado que con frecuencia tienen unos niveles altos de motivación, según Tony Simon, profesor de psiquiatría y ciencias conductuales y director del programa de deleción del cromosoma 22q11.2 del Instituto MIND.
«La interacción social les da gran placer, y tienen bastantes habilidades sociales», aseguró en el comunicado de prensa. «Si se les junta con los amigos más jóvenes de sus hermanos, funcionan bastante bien en un ámbito social e interactúan bien con un adulto que se ajuste a sus expectativas respecto a la interacción social».
septiembre 25/2013 (magazinedesalud.com)
Angkustsiri K, Goodlin-Jones B, Deprey L, Brahmbhatt K, Harris S, Simon TJ. Social Impairments in Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome (22q11.2DS): Autism Spectrum Disorder or a Different Endophenotype? J Autism Dev Disord. 2013 Sep 18.
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