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Por primera vez en el mundo se logra el nacimiento de unos gemelos sin una mutación de predisposición al cáncer de colon hereditario no polipósico (HNPCC) o síndrome de Lynch.
El nacimiento, que se ha conseguido mediante un ciclo de diagnóstico genético preimplantacional de doble factor genético (DF-DGP), ha sido abordado por la Unidad de Biología Celular y Genética Médica de la Facultad de Medicina de la Universitat Autónoma de Barcelona (UAB) y el Programa de Reproducción Asistida Fundación Puigvert-Hospital de San Pablo.
Con esta metodología se analiza, en el mismo ciclo de fecundación in vitro, la mutación responsable de la enfermedad hereditaria y la dotación cromosómica completa de los embriones evolutivos.
Según los datos extraídos de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología, menos del 14 % de los embriones transferidos al útero materno en ciclos de diagnóstico genético preimplantacional para enfermedades monogénicas terminan dando lugar a un embarazo. Una de las razones de esta baja tasa de gestación puede ser la presencia de alteraciones en el número de cromosomas de los embriones transferidos que en el DGP estándar no se analizan.
En este caso había varios antecedentes familiares de cánceres digestivos. La pareja, después de pasar por consejo genético, optó por la realización de DGP para evitar la transmisión del síndrome de Lynch a su descendencia. Con la finalidad de aumentar la probabilidad de gestación, se planteó la posibilidad de diagnosticar no sólo la mutación en los embriones, sino también su dotación cromosómica mediante el diagnóstico genético preimplantacional de doble factor genético (DF-DGP). Así, de los embriones evolutivos a día +3 obtenidos en ciclos de FIV, se analizaron dos blastómeros: uno para el estudio de la mutación familiar y el otro para el estudio de todos los cromosomas, mediante la técnica de hibridación genómica comparada (CGH).
Se pudieron analizar doce embriones por la mutación familiar, siendo cinco de ellos no portadores de esta mutación. De entre estos cinco, tres resultaron ser cromosómicamente normales. Dos de estos tres embriones sanos para los dos factores fueron transferidos al útero materno, dando lugar a una gestación gemelar. El resultado final ha sido el nacimiento de un niño y una niña, los dos libres del síndrome de Lynch. El estudio genético postnatal ha confirmado el diagnóstico que se había establecido previamente.
noviembre 7/2012 (Diario Médico)
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