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Según el informe que aparece en la edición en línea del 29 de julio de la revista Nature Genetics (doi:10.1038/ng.2361), las mutaciones en el gen NMNAT1 se relacionan con la amaurosis congénita de Leber (ACL), una enfermedad degenerativa de la retina heredada que provoca una reducción en la visión de los bebés. Las señales de la pérdida visual son aparentes desde los primeros meses de vida.
La ACL es un motivo común de inscribir a los niños en escuelas para ciegos.
El hallazgo es el primer paso hacia el desarrollo de una terapia genética para salvar la vista de los pacientes de ACL, según los investigadores del Hospital del Ojo y el Oído de Massachusetts, el Hospital Pediátrico de Filadelfia, la División de Ciencias de la Salud de la Universidad de Loyola en Chicago, y colegas.
«El beneficio inmediato de este descubrimiento es que los pacientes afectados con mutaciones en este nuevo gen de la ACL ahora conocen la causa de su afección», señaló en un comunicado de prensa del Hospital del Ojo y del Oído de Massachusetts el Dr. Eric Pierce, director del Instituto de Genómica Ocular del hospital.
«Ahora, los científicos tienen otra pieza del rompecabezas de por qué algunos niños nacen con ACL y una reducción en la visión. La meta a largo plazo de nuestra investigación es desarrollar terapias para limitar o prevenir la pérdida visual que conllevan estos trastornos», señaló Pierce.
El NMNAT1 es el décimo octavo gen identificado de la ACL, y se localiza en una región donde se sabe que hay otro gen de la enfermedad.
La amaurosis congénita de Leber ocurre en alrededor de tres de cada 100 000 recién nacidos, y es una de las causas más comunes de ceguera en los niños, según la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
julio 30/2012 (Medlineplus)
Marni J Falk, Qi Zhang, Eiko Nakamaru-Ogiso, Chitra Kannabiran, Zoe Fonseca-Kelly, Eric A Pierce. NMNAT1 mutations cause Leber congenital amaurosis.Nature Genetics. Ene 25/2012
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