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Un estudio realizado por un equipo español ha permitido describir una nueva alteración genética vinculada a una de las formas más graves de la osteogénesis imperfecta.
La enfermedad, también conocida como de los huesos de cristal, se caracteriza por que los pacientes sufren fracturas óseas sin causa aparente.
El hallazgo, en el que han colaborado grupos de investigadores suizos y egipcios, se ha obtenido a partir del caso de una familia egipcia con dos niños afectados por una variante grave de esta patología. Los pacientes padecen numerosas fracturas, malformaciones óseas y hernias umbilicales.
En un estudio publicado en la revista Human Mutation (DOI: 10.1002/humu.21647), un grupo de investigadores del Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (dependiente de la Universidad Autónoma de Madrid y el Centro Superior de Investigaciones Científicas) han identificado que BMP1 es un nuevo gen mutado en la enfermedad.
La gran mayoría de pacientes que sufre esta enfermedad, cuya prevalencia oscila entre uno o dos casos por cada 10 000 nacidos, suele tener modificados los genes COL1A1 o COL1A2. Ambos están relacionados con la producción de colágeno, un material que da firmeza a los huesos. En estos casos, la herencia es dominante: para que la enfermedad se manifieste, basta con tener una de las copias del gen alterada (tenemos dos, la del padre y la de la madre).
Existe un grupo de pacientes que heredan la patología de forma recesiva: ambas copias de un gen deben estar mutadas para que se manifieste la enfermedad. Se han descrito siete alteraciones genéticas vinculadas a esta forma de adquirir la osteogénesis imperfecta. El nuevo gen recién descubierto se suma a esta lista.
«El estudio pone de manifiesto que mutaciones en el gen BMP1 son una causa adicional de osteogénesis imperfecta recesiva», apunta Víctor Luis Ruiz-Pérez, que ha liderado el grupo responsable del trabajo. «Por tanto es un nuevo factor a tener en cuenta en el diagnóstico genético de la patología», añade.
Enero 26/2012 (Diario Salud)
Nota: Los lectores del dominio *sld.cu acceden al texto completo a través de Hinari.
Víctor Martínez-Glez, Maria Valencia, José A. Caparrós-Martín, Mona Aglan, Samia Temtamy, Jair Tenorio.Identification of a mutation causing deficient BMP1/mTLD proteolytic activity in autosomal recessive osteogenesis imperfecta. Publicado en Human Mutation. Volume 33, Issue 2, pages 343–350, Febrero 2012
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