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La detección precoz de enfermedades es básica para el pronóstico y la evolución. El diagnóstico temprano de la fibrosis quística se suma ahora a las otras 56 patologías que ya detectaba el Neonatal-ONE.
La incorporación del cribado de la fibrosis quística (FQ) en el diagnóstico genético neonatal permite generar ahorros en términos de tiempo y dinero, ya que ofrece los resultados a los 15 días -en lugar de los tres meses de espera actuales- y tiene un coste diez veces inferior a las técnicas convencionales de diagnóstico para esta enfermedad que se emplean actualmente.
La empresa Genetadi Biotech, especializada en este tipo de diagnóstico, ha participado en el XVI Curso de Avances en Pediatría, organizado por el Instituto Valenciano de Pediatría y Puericultura, en el que ha presentado su test de cribado Neonatal-ONE Plus, que incorpora el cribado de FQ a las detecciones de su versión anterior, el Neonatal-ONE.
Según ha explicado a DM José Luis Castrillo, co-director de Genetadi, «los sistemas de cribado disponibles en España y Europa -metabólicos o inmunológicos- se basan en dos o tres pruebas consecutivas y sus resultados son poco satisfactorios». De hecho, se inician con una primera prueba bioquímica, que genera un gran número de falsos positivos. Cuando se constata un posible positivo, éste se analiza mediante técnicas genéticas, y en un gran número de casos esos resultados desmienten el positivo en un plazo de dos o tres meses.
Castrillo, que también es científico titular del CSIC en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CSIC-UAM), señala que el «protocolo de actuación que hemos diseñado y que, en vez de iniciarse con una prueba bioquímica, pasa directamente al análisis genético, lo cual reduce costes y tiempo».
Para realizar el cribado fiable de la FQ, ha sido preciso un añadido especial al Neonatal-ONE. Según ha apuntado Castrillo, «aunque teóricamente también se podría analizar en unas gotas de sangre seca -el método empleado en las 56 patologías que ya se podían detectar con el Neonatal-ONE-, para obtener mejores resultados hemos optado por analizar células del epitelio bucal, ya que nos aporta más material genético. Una vez en el laboratorio, «para hacer el cribado genético y fiable de la FQ, analizamos las 50 mutaciones más habituales en población europea y, si detectamos alguna de ellas en la muestra, secuenciamos el gen completo».
El dispositivo permite la detección temprana de la enfermedad en niños asintomáticos, posibilitando un mejor diagnóstico por los pediatras, pero también puede ser empleado por futuros padres para conocer el riesgo genético (análisis de portadores) de tener un hijo con esta patología.
Castillo ha indicado que los pacientes con FQ han tenido que padecer durante años una concatenación de diagnósticos fallidos y, consecuentemente, detecciones tardías y tratamientos inadecuados. Por ello, la extensión del cribado de esta patología a toda la población «permitiría identificar con certeza a las personas enfermas, e iniciar un tratamiento precoz que mejora sensiblemente su calidad de vida».
Además, ha añadido que este avance también podría facilitar la generalización del cribado de la FQ, ya que, debido a los costes y complejidad de los sistemas de detección de los sistemas en marcha, «sólo siete comunidades lo contemplan en su sistema sanitario público».
«En este sentido -ha concluido el investigador-, casi todas las innovaciones que se producen en el ámbito de la medicina suelen incorporarse en la sanidad privada, pero desearíamos que este tipo de pruebas se hicieran extensivas a toda la población».
Octubre 21/2011 (Diario Médico)
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