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Un equipo del Hospital La Paz, de Madrid, dirigido por Pablo Lapunzina, ha descubierto un nuevo síndrome, bautizado provisionalmente 8q21.11, y ha publicado sus hallazgos en American Journal of Human Genetics ( DOI: 10.1016/j.ajhg.2011.06.012).
La primera autora del trabajo, María Palomares, ha comentado que la nueva entidad se ha identificado gracias a la ayuda de una aydua FIS, que se otorgó en 2008. «La finalidad del proyecto era buscar pequeñas alteraciones en pacientes con modificaciones cromosómicas aparentemente en equilibrio que con las técnicas convencionales de citogénetica no se pueden determinar si existen pequeños reordenamientos».
Para llevar a cabo el estudio han utilizado una técnica novedosa de microarrays, denominada karyoarray, que se diseñó en el Instituto de Genética Médica y Molecular del centro madrileño. «Esta técnica permite detectar material genético muy pequeño y gracias a ella hemos podido identificar los primeros casos», ha apuntado Palomares.
Se observó que algunos pacientes tenían reestructuraciones aparentemente en equilibrio, «que pensábamos que podían tener pérdida de material genético. Les aplicamos la técnica y vimos que había un grupo de tres pacientes muy similares entre sí que tenían deleciones importantes en la región estudiada que da nombre al síndrome».
La microdeleción tiene un fenotipo asociado que incluye discapacidad intelectual, rasgos dismórficos característicos, hipotonía, alteraciones del equilibrio, hipoacusia y alteraciones del comportamiento. Pablo Lapunzina ha recordado que la base molecular es la misma en todos los afectados, pero la expresión de la enfermedad es distinta; por eso, los rasgos físicos pueden variar.
En la publicación se han descrito ocho casos, «pero sabemos que hay más, porque uno es familiar».
Palomares ha explicado que ahora están recibiendo feedback de otros grupos que han estudiado pacientes similares, lo que servirá para ver cuál es la incidencia de la enfermedad.
En esta misma línea, Lapunzina recuerda que «ya nos han llamado dos o tres investigadores que han visto la alteración genética en algunos de sus pacientes. Han detectado las características faciales y de comportamiento que son atribuibles a dicha alteración molecular».
De los ocho casos publicados, siete son esporádicos. «Hay un gen que creemos que es el responsable de las deleciones, ya que se producen en ese gen, que es el que solapa la zona delecionada y puede ser que sea el responsable de la nueva enfermedad».
La mayoría de los casos descritos eran pacientes que estaban estudiados y tenían cariotipo 8 con las técnicas convencionales de citogenética, «pero todo era aparentemente normal. Tenían traslocaciones entre segmentos de cromosomas, pero no se podían achacar a otras malformaciones».
La determinación ayudará a mejorar el abordaje clínico de los pacientes. «A los padres, una vez que se les da un diagnóstico de sus hijos, se les hace la determinación y, como prácticamente todos los casos son esporádicos, les supone un alivio emocional».
El trabajo ha sido una colaboración con otros grupos europeos, y con equipos españoles del Ciberer.
Octubre 10/2011(Diario Médico)
Nota: Los lectores del dominio *sld.cu acceden al texto completo a través de Hinari.
María Palomares, Alicia Delicado, Elena Mansilla, María Luisa de Torres, Elena Vallespín, et al.Characterization of a 8q21.11 Microdeletion Syndrome Associated with Intellectual Disability and a Recognizable Phenotype. Publicado en The American Journal of Human Genetics, Volume 89, Issue 2, 12 Agosto 2011, Pages 295-301
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