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La deleción de la región cromosómica 22q11 se considera una enfermedad rara, al afectar a 1 de cada 2.000 habitantes. La investigación actual se centra en conocer su etiología y buscar genes implicados.
Los genes duplicones y las zonas de repetición que ocurren durante el proceso de meiosis podrían estar detrás del origen del síndrome de deleción del 22q11, por lo que muchos de los estudios que se están realizando actualmente en este campo tienen el punto de mira puesto sobre estos objetivos, ha explicado a Diario Médico Teresa Vendrell Bayona, de la Unidad de Genética del Hospital Universitario Valle de Hebrón, de Barcelona, con motivo de la celebración del día mundial de la deleción del 22q11.
Aunque actualmente se realiza poca investigación sobre este síndrome, que se considera raro aunque es cada vez más frecuente, las principales líneas de trabajo se centran en conocer mejor su etiología, buscar los genes implicados en su desarrollo y estudiar los trastornos psicológicos y psiquiátricos asociados que aparecen con frecuencia en la edad adulta.
Actualmente el diagnóstico viene casi siempre por una derivación de los servicios de cardiología, ya que estas personas suelen presentar anomalías cardiacas conotruncales, principalmente la tetralogía de Fallot, que se suelen detectar en niños a edades muy cortas. Estos pacientes también tienen problemas inmunitarios, como la aplasia del timo, y pueden presentar algún grado de retraso mental así como problemas de aprendizaje y de lenguaje. También se ha visto que es frecuente que estos pacientes desarrollen con más frecuencia trastornos psiquiátricos en la edad adulta.
Otro problema que acompañan al síndrome 22q11 es la fisura del paladar, que en ocasiones puede implicar problemas para la deglución o la reincidencia de vómitos en los lactantes, así como la asimetría facial, que se observa de manera más clara durante el llanto infantil.
Aunque las malformaciones cardiacas son relativamente fáciles de detectar, el diagnóstico genético adecuado de estos pacientes es muy importante, especialmente en el caso de los bebés, ya que permite hacer un seguimiento detallado y controlar los problemas que pueden surgir en las diferentes etapas de la vida, ha añadido Vendrell.
El estudio con cariotipo no muestra con facilidad este defecto, ya que muchas veces se encuentra en el límite de lo que se puede observar mediante el microscopio óptico, por lo que son necesarias otras pruebas más precisas como la técnica FISH (hibridación fluorescente in situ) o la MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), que permiten hacer un diagnóstico por medio de datos moleculares hasta en el 95 por ciento de los casos en los que se debe a la deleción en esta región del cromosoma 22. No obstante, un 5 % de casos están relacionados con variantes o mutaciones específicas y requieren de una secuenciación genética.
Uno de los genes candidatos que centran el interés de los especialistas hasta ahora es el TBX1, cuya función está relacionada con el desarrollo del corazón y el sistema nervioso central en el periodo embrionario y se ha visto que con frecuencia presenta cambios en estos pacientes.
La literatura científica disponible apunta a que la prevalencia de este síndrome se sitúa en torno a un caso cada 6.000 o 4.000 habitantes, pero los registros más recientes sugieren que puede tratarse de uno de cada 2.000 bebés. Esta diferencia es más probable que se explique por una mejora en el diagnóstico que por un aumento en el número de casos, ha matizado Vendrell.
mayo 25/ 2011 (Diario Médico)
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