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Un estudio genético a gran escala sobre la biología de la migraña ha detectado variantes genéticas que protegen contra este trastorno de dolor crónico, abriendo un camino prometedor para el desarrollo de nuevos fármacos frente a esta patología dolorosa, que afecta, aproximadamente, al 20 % de los adultos.
El descubrimiento, que publica este jueves la revista Nature Genetics, es fruto del análisis de datos genéticos de 1,3 millones de participantes, 80 000 de ellos con diagnóstico de migraña, por parte de un equipo de científicos internacionales, dirigido por la empresa biofarmacéutica islandesa de Code Genetics.
Los investigadores se han centrado en detectar variantes genéticas asociadas a los dos subtipos principales de esta patología: migraña con aura (también llamada migraña clásica) y migraña sin aura. En total, han visto 44 variantes genéticas asociadas con la migraña, 12 de ellas identificadas por primera vez. Entre las 44, han observado cuatro nuevas asociaciones de variantes genéticas con migraña con aura y 13 variantes asociadas con la migraña sin aura, lo que indica que hay varios genes que afectan a uno de los subtipos de migraña más que al otro y abre vías a desarrollos terapéuticos mejor focalizados.
Los investigadores han profundizado en el estudio de tres variantes genéticas raras con grandes efectos que apuntan a diferentes patologías subyacentes a los distintos tipos de migraña, según informa la revista científica. Han comprobado, por ejemplo, una variante rara en el gen PRRT2 asociada a un elevado riesgo de padecer migraña con aura y de otra enfermedad cerebral, la epilepsia, pero que sin embargo no implica riesgo de migraña sin aura.
En otro gen conocido por desempeñar un papel clave en la sensación de dolor (el SCN11A) los científicos han detectado variantes genéticas de pérdida de función de malestar que están asociadas a efectos de protección contra la migraña.
Otra variante genética rara indica que otro gen (KCNK5) confiere una gran protección contra la migraña grave y los aneurismas cerebrales, lo que, a juicio de los científicos, identifica una vía común entre ambas enfermedades y podría implicar que algunos casos de aneurismas cerebrales tempranos puedan clasificarse erróneamente como migraña.
La migraña es uno de los trastornos de dolor crónico más frecuentes en todo el mundo, y aunque estudios genéticos previos habían permitido avanzar hacia medicamentos más eficaces, no siempre funcionan para los distintos tipos de migraña.
Los científicos participantes en este estudio pertenecen al biobanco Hospitalario de Copenhague y al Banco de Sangre Danés; al estudio HUSK en Noruega; al estudio Intermountain Health en EEUU; al Biobanco del Reino Unido; al estudio FinnGen de Finlandia, y a deCODE Genetics en Islandia.
Referencia
Bjornsdottir G, Chalmer MA, Stefansdottir L, Skuladottir S, Einarsson G, Andresdottir M, et al. Rare variants with large effects provide functional insights into the pathology of migraine subtypes, with and without aura. https://www.nature.com/articles/s41588-023-01538-0[Internet].2023[citado 2 nov 2023].Disponible: https://doi.org/10.1038/s41588-023-01538-0
2 noviembre 2023 |Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.
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