El Día Internacional del Síndrome de Wolf-Hirschhorn o también llamado 4P, se celebra el 16 de abril de cada año. Esta efeméride ha sido impulsada desde el año 2014 por asociaciones de pacientes de todo el mundo con el fin de visibilizar esta patología tan poco frecuente que afecta a un pequeño porcentaje de la población mundial y que produce trastornos genéticos significativos que inciden en su calidad de vida.

¿Qué es el Síndrome de Wolf-Hirschhorn?

Es una enfermedad genética rara causada por la pérdida de un fragmento del brazo corto del cromosoma 4 (4p), que afecta a 1 de cada 50.000 nacidos. Este trastorno se caracteriza por producir algunos cambios físicos e intelectuales en los individuos que lo padecen y que con el paso del tiempo se hacen mucho más visibles.

Las personas con este síndrome suelen manifestar síntomas de forma muy temprana. Por lo general, es más frecuente en el sexo femenino que en el masculino. Los pacientes nacen con una deformidad craneal y rasgos faciales distintivos bastante notorios. Entre las alteraciones visibles más comunes se encuentran: frente amplia con cejas demasiado arqueadas, cabeza con forma de casco y muy pequeña, orejas de tamaño reducido y formación de labio leporino. También es frecuente observar en los niños retraso en el crecimiento, problemas psicomotores, discapacidad cognitiva e intelectual, presencia de hipotonía muscular y convulsiones, entre otras.

¿Cuál es el diagnóstico, tratamiento y pronóstico de vida para estas personas?

Para dar con un diagnóstico preciso de esta enfermedad, es necesario realizar un examen físico que incluye un estudio genético molecular o citogenético. Por otro lado, el paciente será sometido a un examen electroencefalográfico, el cual arroja resultados definitivos de la presencia de esta patología hasta en un 90% de los casos.

Con respecto al tratamiento más adecuado para tratar el síndrome, por lo general, los médicos recomiendan ciertos fármacos para controlar las convulsiones, en caso de presentarse, así como terapias alimenticias y programas de terapia y rehabilitación.

El pronóstico de vida es bastante alentador, a pesar de los distintos trastornos y discapacidad que tienen estas personas. Muchos pacientes logran llegar a la edad adulta con los respectivos cuidados y atenciones que se le apliquen para mejorar su calidad de vida.

Abril 16/2023 (Asociación Española del Síndrome Wolf Hirschhorn) – Tomado de Noticias, Visibilidad. Copyright

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