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Una niña con tan solo 9 años y una joven de 19 tienen un sorprendente punto en común: ambas comparten una mutación genética extremadamente rara que puede arrojar luz sobre lo que solemos llamar “sexto sentido” en los seres humanos; esto es, la propiocepción, o la conciencia del cuerpo en el espacio.
El estudio, desarrollado por científicos de los Institutos Nacionales de la Salud en Bethesda, Maryland, Estados Unidos, contó con la participación de dos pacientes con un trastorno neurológico único y sugiere que un gen llamado PIEZO2 controla la propiocepción, un sexto sentido que describe la conciencia del propio cuerpo en el espacio. Esta mutación genética hace que ambas pacientes tengan problemas de movimiento (dificultades para caminar, problemas en la cadera, los dedos, deformidades en los pies…) y otras dificultades que superan gracias a la vista y otros sentidos.
Las jóvenes del estudio carecen de conciencia corporal a causa de una rara mutación genética.
“Nuestro estudio pone de relieve la importancia crítica de PIEZO2 y los sentidos bajo su control en nuestra vida diaria. La comprensión del papel de este gen en los sentidos -como el tacto- puede proporcionar pistas para una variedad de trastornos neurológicos”, explica Carsten G. Bonnemann, líder del trabajo que publica The New England Journal of Medicine.
La mutación en el gen PIEZO2 parece bloquear la producción o la actividad normal de las proteínas en sus células. PIEZO2 es lo que los científicos llaman una proteína mecanosensitiva porque genera señales nerviosas eléctricas en respuesta a los cambios en la forma celular, por ejemplo cuando las células de la piel y de las neuronas de la mano responden al presionar la mano contra una mesa. Los experimentos con ratones sugieren que este gen se encuentra en las neuronas que controlan el tacto y la propiocepción.
“Nuestros resultados sugieren que estos pacientes son ciegos al tacto. La versión de PIEZO2 del paciente puede no funcionar, por lo que sus neuronas no pueden detectar movimientos táctiles o incluso las extremidades”, aclara Alexander T. Chesler.
Los exámenes complementarios evidenciaron que las jóvenes pacientes carecían de conciencia corporal. Si se les privaba de la vista, las pacientes no podían adivinar la dirección en la que sus articulaciones estaban siendo trasladadas y también fueron menos sensibles a ciertas formas de contacto. No podían sentir las vibraciones de un tenedor o el roce de un cepillo en la palma de la mano. Sin embargo, las pacientes podían sentir otras formas de contacto. No podían sentir físicamente el cepillo, explica Chesler, pero experimentaron algo parecido a una reacción emocional a su contacto. Su actividad cerebral aparecía en una región diferente a la de los sujetos de control.
“Lo destacable de estos pacientes es que su sistema nervioso compensan su falta de tacto y conocimiento del cuerpo. Sugiere que el sistema nervioso puede tener varios caminos alternativos que podemos aprovechar en el diseño de nuevas terapias (como el Síndrome de Gordon o el Síndrome de Marden-Walker)”, comenta Bonnemann.
De la misma forma, los investigadores especulan que las diferentes variantes del gen PIEZO2 podrían contribuir a que una persona sea torpe, coordinada o algo intermedio.
febrero 23/2023 (EFE) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.
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