feb
17
Sentir hormigueo, descargas eléctricas e hipersensibilidad al roce o al frío en las extremidades son síntomas de amiloidosis por transtiretina, una rara enfermedad hereditaria causada por la afectación de unas fibras pequeñas que se encuentran en el sistema nervioso periférico. Una prueba cuantitativa de sensibilidad demostró ser clave para diagnosticar y hacerle seguimiento de esta enfermedad.
Durante un año, un paciente de 53 años presentó un dolor extraño en las rodillas, piernas, pies y otras áreas de los miembros inferiores, el cual está asociado con la lesión de las fibras pequeñas nerviosas, responsables de transmitir en el cuerpo la información sobre el dolor y la temperatura. También empezó a tener resequedad en los ojos, debilidad, mareo al ponerse de pie y baja sudoración; además la diarrea y el estreñimiento se convirtieron en una constante.
Según estos síntomas, y mediante un estudio genético, el paciente fue diagnosticado con amiloidosis transtiretina, una enfermedad que aunque es genética tiene un diagnóstico que permite modificar su curso. En 2012 se hablaba en Colombia de 3 casos de esta afección en el país, número que ha ascendido a 11.
El señor de 53 años fue uno de los 11 pacientes entre 35 y 75 años que formaron parte del estudio adelantado por el doctor Jairo Fernando Lasso Benavides, especialista en Medicina Física y Rehabilitación de la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional de Colombia (UNAL), quien buscó estudiar la alteración de esta fibra de solo 35 micras (10 veces más pequeña que un grano de sal), teniendo en cuenta que actualmente no existen muchos métodos que permiten hacerlo.
Luz verde al método
El método elegido se basó en el software Quantitative Sensory Testing (QST), o pruebas sensitivas cuantitativas, procedimiento que en este caso consistió en practicar en consultorio una prueba en la que, durante una hora, se evaluaron para cada uno de los 11 pacientes los tres tipos de sensibilidad: vibratoria, térmica fría y termoalgésica (el dolor mediado por calor).
Para ello, a los pacientes se les ubicó un galvanómetro, el cual les enviaba estímulos vibratorios; también se utilizó una unidad termoeléctrica que transmitió estímulos fríos y calientes. Así se identificó la menor magnitud (umbral) que cada uno de ellos fue capaz de percibir.
“Ante los estímulos, el software QST arrojó el umbral de cada paciente, además de datos ordenados de mayor a menor que indican cómo se encuentra cada uno en relación con población de su misma edad, sexo y medidas similares. Con esos datos se puede saber si hay normalidad o anormalidad en la prueba”, explica el doctor Lasso.
De esta manera, en 5 de los 11 pacientes con la enfermedad amiloidosis por transtiretina se encontraron alteraciones que en el 90,6 % correspondieron a síntomas disautonómicos, como no sentir si el agua está fría o caliente, ardor y dolor agudo; así mismo, en el 72,9 % hubo compromiso cardiaco, que afecta directamente al sistema nervioso autónomo, que es el que controla órganos como el corazón, los riñones y el hígado, entre otros.
Para contrarrestar los datos obtenidos en dicha prueba también se aplicaron dos escalas: Norfolk y COMPASS 31, y cada una de ellas contó con una serie de preguntas a manera de encuesta, mediante las cuales se evaluó el compromiso nervioso y la afectación del sistema nervioso autónomo. El mayor puntaje indicó el nivel de compromiso asociado con la enfermedad.
El doctor Lasso señala que “por medio de las escalas hicimos una correlación estadística asociando los puntajes más altos en las escalas con los resultados obtenidos en la prueba cuantitativa sensitiva y encontramos que sí existe una correlación, lo que hace que esta prueba sea objetiva para analizar las alternaciones de la fibra pequeña”.
“Este método de la prueba cuantitativa sensitiva, por ser objetivo para este análisis, es clave para que los pacientes con esta condición genética –como los 11 que formaron parte de este estudio– puedan someterse a un tratamiento que disminuya los efectos que esta extraña enfermedad puede ocasionar.
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