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Investigadores de Barcelona han identificado un grupo de variantes genéticas relacionadas que se influyen entre sí y contribuyen a modular la edad en la que aparecen los síntomas del párkinson, un hallazgo que permite acotar la investigación de nuevas dianas terapéuticas, y que puede tener aplicaciones en el diagnóstico de la enfermedad.
Lo ha explicado la co-líder del trabajo, Cristina Malagelada, que pertenece al Instituto de Neurociencias de la Universidad de Barcelona (UBNeuro), responsable del estudio junto al Hospital Clínico y el Instituto de investigaciones Bioma (Idibaps) de Barcelona, mientras que se ha publicado en la revista Movement Disorders.
Los investigadores han estudiado segmentos del ADN con una ubicación identificable en el cromosoma (marcadores genéticos) que modulan la edad en la que comienza el párkinson, obtenidos a partir de muestras de sangre de más de 900 enfermos atendidos en el Clínico.
Han confirmado las conclusiones en una segunda población independiente de enfermos de casi 4 000 individuos, obtenida gracias a la colaboración con el Consorcio Internacional de Genómica de la Enfermedad de Parkinson.
Los resultados indican que un grupo de marcadores genéticos de la vía metabólica mTOR. unos genes relacionados con la supervivencia neuronal, la plasticidad sináptica y la síntesis de proteína, en combinación y no de forma individual como se había visto hasta el momento, contribuyen a modular la edad de inicio.
Malagelada ha explicado que se conocía anteriormente marcadores asociados a un gen (el de la sinucleína) asociado a un inicio muy temprano de la enfermedad, pero que se han centrado en este estudio en cómo influye la asociación de otros marcadores hasta ahora no conocidos.
Análisis estadístico
Según la experta de la UB, esta investigación, que ha utilizado técnicas bioinformáticas, pone de manifiesto la importancia del análisis de interacciones estadísticas para identificar asociaciones genéticas, ya que puede ayudar a explicar enfermedades complejas como las neurodegenerativas.
El párkinson afecta a más del 1 % de la población y es el segundo trastorno neurodegenerativo más común después del alzhéimer, llegando a más de seis millones de personas en todo el mundo, cifra que podría elevarse a más de doce millones en 2030, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
En este trastorno, el neurotransmisor que controla la actividad motor, la dopamina, se encuentra reducido a causa de la muerte progresiva de las neuronas dopaminérgicas.
Malagelada, profesora de Bio medicina de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la UB, ha coliderado el trabajo junto a la jefa de la Unidad de párkinson y Trastornos del Movimiento del Hospital Clínico, María José Martí, y los genetistas del Idibaps Mario Ezquerra y Rubén Fernández.
La investigadora del UBNeuro Nuria Martín es primera firmante del trabajo, que ha sido financiado íntegramente por la Fundación Michael J. Fox para la Investigación de la Enfermedad de Parkinson de Estados Unidos.
octubre 30/ 2022 (Europa Press) – Tomado del Boletín temático en Medicina. Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.
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