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Un consorcio internacional para analizar y secuenciar casi 2 700 genomas enteros de muestras de cáncer en una variedad de tipos de tumores arroja información sobre la complejidad genética del cáncer. Este análisis exhaustivo se detalla en seis artículos publicados en Nature, como parte de una colección más amplia de artículos publicados en otras revistas del mismo grupo. Este recurso nos acerca a la comprensión de los cambios biológicos que impulsan el desarrollo del cáncer, y se utilizará en proyectos futuros que podrían traducir este conocimiento en tratamientos clínicos.
Múltiples anomalías genéticas contribuyen al diverso conjunto de subtipos de cáncer. La secuenciación de datos de una sola biopsia puede proporcionar una instantánea de los cambios que ocurren en una ubicación específica en un momento determinado, pero la secuenciación del genoma completo de una gran cantidad de muestras tumorales podría ofrecer una visión más completa de los eventos que contribuyen al desarrollo del cáncer.
El Consorcio ICGC / TCGA Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) presenta un análisis de 2 658 genomas enteros de muestras de cáncer y sus tejidos normales combinados en 38 tipos de tumores. Peter Campbell, que lidera la investigación desde el Instituto Sanger de Cambridge, y otros 1 300 científicos destacan algunos de los hallazgos clave. Informan que, en promedio, los genomas del cáncer contienen de cuatro a cinco mutaciones conductoras. En el 91 % de las muestras de cáncer que analizaron, los investigadores pudieron identificar al menos un gen conductor del cáncer, pero el 5 % de los tumores no tenían controladores aparentes, lo que indica que se necesita más trabajo para identificarlos.
Otros estudios identifican nuevas firmas de procesos mutacionales que podrían ofrecer información sobre los procesos que subyacen en el cáncer. Además, los análisis pueden ayudar a determinar la naturaleza y el momento de los procesos mutacionales que definen el genoma del cáncer, y resaltar las oportunidades para la detección temprana del cáncer. Los datos recopilados también actúan como un recurso para identificar otros tipos de alteraciones al superponer conjuntos de datos para la variación estructural y la regulación génica.
El siguiente paso es utilizar los datos de PCAWG y los datos clínicos sobre los resultados y los tratamientos de los pacientes para identificar los cambios genéticos que pueden predecir los resultados clínicos. El impacto a largo plazo de estos esfuerzos no se limitará a los hallazgos publicados hoy, sino que también vendrá de las colaboraciones que se han formado y los intercambios de conocimientos que han tenido lugar entre los miembros de este consorcio mundial de investigadores.
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