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Un investigador de la Fundación Jiménez Díaz y de la Universidad Autónoma de Madrid ha hallado un tratamiento que podría mejorar la esperanza de vida de los pacientes con progeria, una enfermedad genética extremadamente rara y fatal que se caracteriza por un envejecimiento acelerado en niños. 
Los resultados del estudio ya han dado el primer paso este año, al utilizar la tecnología de edición genética CRISPR-Cas9 en ratones con progeria.
Magine que tuviera que vivir toda una vida en tan solo 14 años para luego morir de viejo. Esto le ocurre a cerca de 200 niños en 50 países del mundo. Los niños con progeria generalmente parecen normales al nacer, por lo que la enfermedad no se detecta hasta que los primeros signos y síntomas comienzan a aparecer, en torno a los 12 y 24 meses de edad.
Baja estatura, piel seca y arrugada, articulaciones grandes y rígidas, calvicie prematura y presencia de enfermedades degenerativas propias de la vejez (como artritis o cataratas) son los síntomas visibles más característicos. La osteoporosis y la enfermedad cardiovascular son algunos de los que no se identifican a simple vista. El intelecto de los pacientes, sin embargo, no se ve afectado, por lo que perciben el envejecimiento de sus cuerpos con la mentalidad propia de un niño.
Un equipo del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz de la Universidad Autónoma de Madrid ha hallado un tratamiento que podría mejorar la esperanza de vida de estos niños. El trabajo, publicado en PNAS, señala un cóctel de inhibidores como posible elixir de la juventud.
Hace seis años encontramos alterada una ruta metabólica que podría explicar algunos de los síntomas más importantes de esta enfermedad. Ahora, gracias a un proyecto financiado desde hace tres años por la Progeria Research Foundation, hemos revertido farmacológicamente dicha ruta para que vuelva a su estado normal, explica el director del trabajo, Ricardo Villa-Bellosta.
Lo importante de esta ruta es que también se ve afectada durante el envejecimiento normal y en enfermedades tan frecuentes como la diabetes y la enfermedad crónica, que se caracterizan por el envejecimiento acelerado, agrega el investigador.
Progeria y CRISPR-Cas9
La falta de progreso en investigación supuso en 1999 la creación de la Progeria Research Fundation, cuya misión original fue descubrir la causa, los tratamientos y la cura de la enfermedad. Es la única organización en todo el mundo dedicada exclusivamente a esta misión.
En 2003 se identificó el gen causante de la progeria. Tras esto, llegó la creación de un modelo de ratón con la misma mutación genética, a lo que le siguió el descubrimiento de los mecanismos moleculares de la enfermedad y el desarrollo de tratamientos, algunos de los cuales ya han sido utilizados en ensayos clínicos desde 2007.
Una ruta metabólica alterada podría explicar algunos de los síntomas más importantes de esta enfermedad y se ha revertido farmacológicamente
Si bien es cierto que estos tratamientos de momento solo sirven para mejorar los síntomas, en un futuro no muy lejano se espera poder eliminar la enfermedad mediante ingeniería genética. Investigadores españoles ya han dado el primer paso este año, al utilizar la tecnología de edición genética CRISPR-Cas9 en ratones con progeria.
Mientras esperamos los desarrollos tecnológicos necesarios para que la terapia genética sea una realidad y se pueda utilizar en las personas, así como la aprobación de la legislación correspondiente, hoy en día la investigación se centra principalmente en la búsqueda de nuevas dianas terapéuticas para paliar los principales síntomas. En este sentido, nuestro trabajo abre una nueva línea de estudio para la mejora de esta devastadora enfermedad”, concluye Villa-Bellosta.
Referencia bibliográfica:
Villa-Bellosta R. ATP-based therapy prevents vascular calcification and extends longevity in a mouse model of Hutchinson-Gilford progeria syndrome. Proceedings of the National Academy of Sciences USA. 2019
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