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El fingolimod, un fármaco empleado actualmente en el tratamiento de la esclerosis múltiple, podría resultar efectivo para contrarrestar los defectos de una nueva leucodistrofia infantil.
El gen que causa este tipo de leucodistrofia es DEGS1, que afecta a la sustancia blanca del cerebro y lleva a una discapacidad grave y la muerte en algunos casos.
Este gen se ha identificado, mediante la secuenciación del exoma completo, en 19 pacientes de todo el mundo, incluyendo China, Irán, Marruecos, Estados Unidos y Francia. DEGS1 es una enzima del metabolismo de lípidos cuya función es transformar las dihidroceramidas en ceramidas, centro neurálgico para el funcionamiento cerebral.
De hecho, los defectos en otras enzimas próximos de la misma vía causan enfermedades raras similares como la enfermedad de Krabbe o la leucodistrofia metacromática, que también afectan a la mielina.
Los investigadores generaron un modelo de pez cebra deficiente en DEGS1, que presentó dificultades locomotoras, pérdida de células formadoras de mielina (oligodendrocitos) y desequilibrios en la vía de las ceramidas. Estos defectos se corrigieron con fingolimod, un fármaco utilizado para la esclerosis múltiple que modula esta vía metabólica. El estudio se publica en J Clin Invest 2019.
febrero 5/2019 (neurologia.com)
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