Tener unas variantes específicas en el gen PATJ predispone a una peor recuperación de un ictus isquémico. De hecho, un 70 % de pacientes con estas variantes padecen secuelas graves tres meses después del ictus, quedando en una situación de dependencia, en comparación con menos de la mitad de los pacientes que no presentan esas variantes.

Este estudio internacional, el más importante realizado hasta ahora en el ámbito de la genética y el pronóstico del ictus, analizó datos de más de 2000 pacientes e implicó 12 centros de diferentes países. En concreto, se estudiaron más de cinco millones de variantes genéticas por individuo.

El gen PATJ muestra diversas variantes que influyen de forma significativa en la recuperación de los pacientes. Se trata de un gen implicado en las uniones celulares, con una presencia importante en el tejido nervioso y que ya se había relacionado con trastornos del sueño y la obesidad. La variante con peores resultados funcionales a los tres meses fue rs76221407.

Según los autores, en un futuro, estas variantes podrían utilizarse como biomarcadores en el momento del ictus y, según la presencia de los alelos de riesgo que tenga cada individuo, personalizar las estrategias de rehabilitación. El estudio fue publicado por Circ Res 2018.
enero 6/2019 (neurologia.com)

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