Un defecto en la proteína CPEB4, que coordina la expresión de cientos de genes necesarios para la actividad neuronal, podría actuar de nexo entre los factores ambientales que alteran el desarrollo del cerebro y los genes que predisponen a los trastornos del espectro autista (TEA).

Los investigadores han observado que defectos en CPEB4 provocan la desregulación de la expresión de unos 200 genes. Al estudiar los cambios de expresión de proteínas en un modelo de ratón con la actividad de la CPEB4 alterada se observó que, sorprendentemente, incluían la mayoría de los genes de susceptibilidad a los TEA.

Como en la génesis del autismo también pueden participar factores ambientales que alteran el correcto desarrollo del cerebro, como infecciones durante el embarazo, dado que CPEB4 se sabe que regula numerosos genes durante el desarrollo embrionario, se presenta como un posible nexo entre los factores ambientales que alteran el desarrollo del cerebro y los genes de predisposición a los TEA. Aunque requiera futuros estudios, la proteína CPEB4 podría representar una nueva diana terapéutica. El estudio fue publicado por Nature 2018.
septiembre 21/2018 (neurologia.com)

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