La secuenciación completa del exoma de un paciente ha permitido diagnosticarlo con el síndrome de FOXP1, una enfermedad ultrarrara caracterizada por rasgos autistas y dificultades en el lenguaje. En todo el mundo sólo se conoce una veintena de pacientes con esta patología genética, por lo que cada nuevo caso ayuda a perfilarla mejor y facilita su diagnóstico precoz.

Los científicos analizaron los genes codificantes de un paciente italiano de 30 años que originalmente tenía un diagnóstico tentativo de síndrome de Opitz C, pero hasta el momento no se habían encontrado ni el gen ni la mutación responsable de su patología. Mediante la secuenciación completa del exoma, los investigadores encontraron una mutación de novo en el gen FOXP1.

Este paciente comparte muchos rasgos con el resto de los pacientes con el síndrome de FOXP1, pero cada individuo constituye un caso distinto. Los afectados por este síndrome, identificado en 2010, tienen en común las dificultades de comportamiento (dentro del espectro autista) y del lenguaje. [Sci Rep 2018

marzo 01/2018 (Neurología)

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