Los resultados obtenidos por estos científicos se presentan en el congreso de la Sociedad Americana de Medicina Reproductiva, que celebrará en los próximos días en San Antonio, en Texas.

¿Dos… o tres padres?

La transferencia de huso materno utiliza gametos de tres personas -dos mujeres y un varón- por lo que pertenece al grupo de terapias popularmente conocidas como técnicas de ‘tres padres», un término que, según Nuno Costa-Borges, director científico de Embryootols, no es del agrado de la comunidad científica: «Aunque se necesitan gametos de un hombre y de dos mujeres diferentes (la paciente y la donante), el ADN nuclear o genómico, responsable de la gran mayoría de las características fenotípicas del futuro bebé, provendría de la madre y el padre biológicos, como en un proceso normal de fecundación. La donante aportaría únicamente el ADN mitocondrial, el cual codifica tan solo 37 genes y representa menos del 1 por ciento del ADN humano. Este ADN mitocondrial aportado por la donante no se transmitiría a las generaciones siguientes si el bebé resultante fuera un varón, por lo que no se considera que afecte la línea germinal».

Las mutaciones en el ADN mitocondrial son frecuentes y se asocian a una amplia gama de enfermedades que afectan mayoritariamente a órganos y tejidos de gran actividad metabólica o energética. «Se estima que 1 de cada 200 personas es portadora de algún tipo de mutación mitocondrial, aunque la incidencia en la población de enfermedades relacionadas es de 1 de cada 6500. Estas enfermedades presentan manifestaciones clínicas muy heterogéneas, la mayoría de gravedad, como trastornos neurodegenerativos severos, fallos musculares y cardiacos, demencia, apoplejía, ceguera, síndrome de Leigh, sordera, neuropatía óptica de Leber, o muerte prematura, entre otros», afirma Gloria Calderón, directora y cofundadora de Embryotools.

Un prometedor avance también en casos de infertilidad

Embryotools lleva más de tres años trabajando en este proyecto, que cuenta con la colaboración de la Animal Facility Alliance del PCB-PRBB, con sede en el Parque Científico, y de la empresa Reprogenetics UK, ubicada en la Universidad de Oxford, un referente mundial en análisis genéticos moleculares. Aunque el objetivo inicial del estudio era evaluar la eficacia de la nueva técnica de MST para evitar la transmisión de enfermedades mitocondriales, este equipo internacional de investigadores descubrió que podía ser utilizada también con éxito para solucionar problemas de infertilidad.

«Durante el transcurso del proyecto se verificó que cuando aplicábamos la técnica conseguíamos aumentar enormemente (10 veces más) el potencial de desarrollo embrionario, es decir, la capacidad reproductiva de una cepa de ratones con un rendimiento reproductivo muy pobre», explica Costa-Borges. «Se trata de una evidencia más del importante papel del citoplasma del óvulo, donde se localizan las mitocondrias, pero también otros orgánulos celulares y factores moleculares que hemos visto son determinantes para el desarrollo embrionario», añade.

Según Jesús González, veterinario supervisor en bienestar animal y responsable de Servicios y Proyectos de la PCB-PRBB Animal Facility Alliance: «Hemos desarrollado un trabajo muy extenso para verificar y demostrar la seguridad de la técnica. Los ratones generados demostraron ser perfectamente normales y fértiles. Adicionalmente, su descendencia fue debidamente evaluada durante varias generaciones, sin que se haya observado ninguna alteración de comportamiento o salud».

Actualmente, muchos casos de esterilidad se atribuyen a problemas de desarrollo embrionario causados por la mala calidad de los óvulos que habitualmente se resuelven mediante una donación de ovocitos convencional. «Reemplazando el citoplasma de un óvulo de mala calidad por el citoplasma de un óvulo de mejor calidad con la técnica de MST, podríamos solucionar muchos de estos casos de infertilidad sin necesidad de recurrir a una donación completa de óvulo, ya que con esta técnica solo se utilizaría el citoplasma del óvulo de la donante. Esto es un aspecto muy importante, tanto para la paciente como para las donantes», explica Costa-Borges.

La técnica desarrollada por Embryotools abre así una prometedora área de investigación en el ámbito de la reproducción asistida para ayudar también a aquellas mujeres con trastornos de fertilidad que desean tener una descendencia genéticamente relacionada con ellas. «España es líder en tratamientos de reproducción asistida y, cada año, pacientes de todo el mundo se desplazan a nuestro país para ser tratados con óvulos de donante. La donación de óvulos funciona muy bien, es totalmente anónima, y permite tratar a muchísimas pacientes, pero tiene la limitación de que las características genéticas de la paciente no son transmitidas al futuro bebé», explica Calderón.

El proyecto ha sido cofinanciado por Fondos Europeos de Desarrollo Regional de la Unión Europea, dentro del marco del Programa Operativo FEDER de Cataluña 2014-2020 y de la convocatoria de la Generalitat de Cataluña.