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Se trata del conjunto más grande de marcadores genéticos asociados con la vida nunca descubiertos. De la misma manera, se estima que una persona que hereda una versión de acortamiento de vida de uno de estos polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) puede morir hasta siete meses antes.
Investigadores del Instituto de Medicina Social y Preventiva (Iumsp) de Suiza, liderados por el profesor Zoltan Kutalik, han identificado 16 marcadores genéticos que podrían estar implicados en la disminución de la longevidad de las personas. Nuestro estatus socioeconómico o la dieta son algunos de los principales responsables de la cantidad de años vividos, no obstante, alrededor del 20 o 30 por ciento de la variación en la vida se debe al genoma.
De esta manera, los investigadores han señalado que los cambios en determinados lugares de la secuencia de ADN, como los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), podrían ostentar algunas de las claves de la longevidad. Hasta ahora solo se habían encontrado dos impactos en el genoma, pero en la nueva investigación, tras analizar los datos de 116 279 personas y analizar 2,3 millones de SNPs humanos, se han encontrado 16 SNP.
«En nuestro enfoque, hemos priorizado los cambios en el ADN que se sabe que están vinculados a las enfermedades relacionadas con la edad con el fin de escanear el genoma de manera más eficiente. Este es el conjunto más grande de marcadores genéticos asociados con la vida nunca descubiertos», ha señalado Kutalik.
Se estima que, aproximadamente, 1 de cada 10 personas lleva algunas configuraciones de estos marcadores que acortan su vida en más de un año, en comparación con el promedio de la población. Además, una persona que hereda una versión de acortamiento de vida de uno de estos SNP puede morir hasta siete meses antes. En concreto, los SNPs descubiertos, combinados con datos de expresión genética, permitieron a los científicos identificar que la expresión cerebral inferior de tres genes vecinos a los SNPs (RBM6, SULT1A1 y Chrna5, implicados en la dependencia de la nicotina) estaba inesperadamente vinculada al aumento de la esperanza de vida. Por tanto, estos tres genes podrían actuar como biomarcadores de la longevidad, es decir, de una supervivencia más allá de 85-100 años. Para apoyar esta hipótesis, los científicos han demostrado que los ratones con un menor nivel de expresión cerebral de RBM6 viven sustancialmente más tiempo.
Este estudio, que forma parte del Proyecto AgingX, apoyado por la Iniciativa Suiza en Biología de Sistemas, acerca así a los mecanismos del envejecimiento y longevidad humanos, al tiempo que propone un innovador marco computacional para mejorar el poder de las investigaciones genéticas sobre enfermedades.
agosto 6/2017 (diariomedico.com)
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