Un artículo publicado en Pediatrics recoge la descripción de un nuevo síndrome, realizada por los especialistas Juan Carlos López-Gutiérrez, responsable del área de Anomalías Vasculares Congénitas del Departamento de Cirugía Pediátrica del Hospital Universitario La Paz, Pedro Redondo y Marta Ivars de la Unidad de Anomalías vasculares del Departamento de Dermatología de la Clínica Universidad de Navarra. Además de la propia identificación de un síndrome, la importancia del hallazgo radica en la posibilidad de buscar nuevos genes en estos pacientes que relacionen el sobrecrecimiento y las anomalías vasculares.

Este nuevo síndrome se ha denominado Finca y se caracteriza por la malformación capilar (CM) en las puntas de los dedos de los pacientes y sus diferentes desordenes asociados, como malformaciones vasculares (linfáticas y venosas), sobre todo en tronco y extremidades, y en algunos casos asimetrías y sobrecrecimiento en las extremidades. Todas estas anomalías están presentes en los pacientes desde el momento de su nacimiento. Además todos los pacientes vistos que presentaban malformaciones capilares en las puntas de los dedos tenían a su vez alguna otra anomalía asociada.

Aunque no todas las malformaciones capilares representan problemas serios de salud en sí mismas a menudo pueden ser el síntoma de alarma de otros síndromes que conllevan malformaciones vasculares más agresivas que no se manifiestan al nacer o en los primeros exámenes. En ambos centros se han diagnosticado un total de nueve pacientes con Finca, tratados por sus anomalías vasculares en el periodo comprendido entre 2006-2016, pacientes en su mayoría en edad pediátrica, de los dos años de edad hasta los 18, aunque también se han incluido a dos pacientes adultos uno con 39 años y otro con 75.

Síndromes de Sobrecrecimiento

Los Síndromes de Sobrecrecimiento (SSC) son un grupo de trastornos genéticos en los que se presenta un aumento anormal del tamaño del cuerpo o de una parte del cuerpo, que en ocasiones ya se aprecia en el momento del nacimiento. Entre estos síndromes se encuentran patologías ya conocidas como el síndrome de Clapo, también descrito por López- Gutierrez junto con el Pablo Lapunzina coordinador del Ingemm, el síndrome de Sotos, el de Beckwith-Wiedemann, el de Simpson-Golabi-Behmel, el síndrome de Weaver y el síndrome de Proteus.

julio 03/ 2017 (Diario médico)

Comments

Comments are closed.

Name

Email

Web

Speak your mind

Código CAPTCHA*