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Científicos del Instituto Nacional de Medicina Genómica encontraron por primera vez que el Síndrome DICER1 tiene una estrecha relación en la aparición del fibrosarcoma, un tipo de cáncer que fue detectado en una niña de nueve años de edad.
El jefe del Laboratorio de Genómica Funcional del Cáncer de ese instituto, Jorge Meléndez Zajgla, explicó que se trata de un primer análisis realizado en México por exoma, conjunto de moléculas de ADN, y abre la posibilidad de emplearlo en los casos de difícil diagnóstico.
Subrayó que los avances en medicina genómica han hecho posible el análisis de las alteraciones o mutaciones que existen en el ácido desoxirribonucleico (ADN), en particular con los genes que tienen implicaciones en la salud de las personas.
El experto indicó que en la menor detectaron una neoplasia en el ovario -fibrosarcoma-, lo cual llamó la atención porque el cáncer pediátrico es muy raro y, sobre todo, porque la menor carecía de antecedentes familiares.
Aseveró que el fibrosarcoma es un tumor tan raro que han sido identificados 50 casos en el mundo y solo hay una niña de ocho años de edad, ya que con frecuencia afecta a las personas de entre 20 y 60 años de edad.
Por ello, los especialistas hicieron un análisis profundo mediante exomas y hallaron al menos 22 mutaciones y otras alteraciones en cuatro genes, entre ellos el DICER1, que ocurrieron durante el crecimiento de la paciente.
Los resultados abrieron la hipótesis que las alteraciones incurrieron en el desarrollo de la neoplasia en el ovario y, en consecuencia, el Síndrome DICER1 que aumenta la posibilidad de desarrollar determinados tipos de tumores pulmonares, de tiroides y en ovarios.
Meléndez Zajgla precisó que el Síndrome DICER1 es también una enfermedad poco frecuente en la población mundial, pues solo han sido reportados 400 casos.
«Es la primera caracterización genómica del fibrosarcoma de ovario, tanto de niños como de adultos; nadie le había hecho genoma o exoma a este tipo neoplasia en el mundo», destacó el investigador.
Incluso, agregó, en los países de primer mundo no han logrado hacer estudios de este tipo por los costos y la dificultad del análisis.
octubre 17/ 2016 (Notimex) – Tomado del Boletín temático en Medicina. Prensa Latina. Copyright 2016. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.
Síndrome DICER1: También llamada: Síndrome de predisposición al cáncer blastoma pleuropulmonar relacionado con el DICER1, síndrome del tumor familiar y displasia del blastoma pleuropulmonar, síndrome de susceptibilidad tumoral familiar al blastoma pleuropulmonar (BPP)
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