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14
Un estudio revela el insuficiente diagnóstico de enfermedad renal en este grupo de población. El método habitual falla porque tienen una composición corporal atípica, con menos músculo y más grasa.
Un estudio desarrollado por el Hospital madrileño de La Princesa ha permitido sacar a la luz un insuficiente diagnóstico de enfermedad renal en población con síndrome de Down y ha determinado que la causa pueda estar relacionada con un método poco ajustado para este grupo de población.
El estudio ha sido llevado a cabo por un grupo multidisciplinar formado por internistas y nefrólogos, aprovechando la elevada casuística de pacientes que se siguen en la consulta monográfica de personas con síndrome de Down que son seguidas en el Hospital de La Princesa.
El filtrado glomerular, estimado mediante fórmulas basadas en creatinina sérica, es el marcador más utilizado para detectar enfermedad renal. La creatinina se produce en los músculos y a través del torrente sanguíneo alcanza los riñones, donde se filtra en su gran mayoría. Cuando los riñones no funcionan, la creatinina se eleva en sangre, lo que permite detectar la enfermedad renal.
«Lo que sucede es que los pacientes con síndrome de Down tienen una composición corporal atípica, con menos músculo y algo más de grasa, lo que genera unos niveles de creatinina sensiblemente inferiores a la población general y dificulta la interpretación del filtrado glomerular estimado», ha señalado Borja Quiroga, nefrólogo de La Princesa y uno de los autores del estudio, cuyas conclusiones han sido presentadas en el 46 Congreso de la Sociedad Española de Nefrología, celebrado en Oviedo. El trabajo ha sido llevado a cabo en colaboración con Esther Ortega, Ramón Costa, Lech Mayor, Emilia Roy y Fernando Moldenhauer.
Necesidad de ajustes
La conclusión es que el filtrado glomerular debe ser ajustado a la superficie corporal. Utilizando esta estrategia «la incidencia de insuficiencia renal en población con síndrome de Down puede ser superior a lo esperado, por encima incluso de la población general, mientras que con los datos que manejábamos hasta ahora parecía estar muy por debajo», señala.
Así, se ha pasado de una estimación de incidencia de insuficiencia renal en población con síndrome de Down del 3 % a casi el 10 %, mientras que en la población general el dato es del 6,8 %. El estudio se realizó con 296 individuos, de los cuales ocho presentaron un filtrado glomerular con niveles indicativos de insuficiencia renal. Sin embargo, cuando se ajustó la prueba a la superficie corporal de los pacientes se encontró que 29 de ellos presentaban niveles indicativos.
Corregir el elevado infra diagnóstico debe ser una cuestión prioritaria, según Quiroga, debido a las consecuencias de la falta de detección de la enfermedad renal. Advierte además de que la esperanza de vida de la población con síndrome de Down en las últimas décadas ha aumentado sustancialmente.
Una de las hipótesis que manejan los investigadores, según Quiroga, es que «tenemos que trabajar con otros métodos, al margen de la creatinina, para este grupo de población. Nosotros estamos actualmente investigando la utilidad de la cistatina C».
Este estudio se enmarca en un proyecto ambicioso de investigación sobre salud y enfermedad en población con síndrome de Down, aprovechando la elevada casuística con la que cuenta el Hospital de La Princesa.
Dada la repercusión social y sensibilización que este tema genera, se acaba de poner en marcha un proyecto de crowdfunding encaminado a recaudar fondos para la financiación del ensayo con la colaboración de la Fundación Biomédica del Hospital de La Princesa y las fundaciones Down Madrid y España.
octubre 13/ 2016 (Diario médico)
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