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El hallazgo podría posibilitar el diagnóstico temprano de la enfermedad, así como la clasificación de los pacientes con malformaciones de las válvulas cardíacas.
Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC) han demostrado el papel que desempeña la vía de señalización NOTCH en el desarrollo de las válvulas cardíacas del corazón, lo que podría servir para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de la válvula aórtica bicúspide, enfermedad congénita que afecta al 1-2 % de la población.
Estas válvulas se encargan de controlar el flujo unidireccional de la sangre con cada latido cardíaco, y se abren y cierran millones de veces durante la vida de una persona. Y según el hallazgo, publicado en la revista Circulation Research, esta vía es clave para la formación de las válvulas primitivas en el embrión temprano y, posteriormente, para que las válvulas maduras adquieran su forma definitiva.
En concreto, los autores han identificado un mecanismo molecular regulado por NOTCH que controla la proliferación del tejido durante el desarrollo tardío de la válvula. Y han visto que las alteraciones en genes de dicha vía inactivan este control sobre la proliferación, por lo que las válvulas en maduración crecen en demasía. Esto hace que las 3 hojas de la válvula aórtica original se fusionen en 2, dando lugar a una válvula aórtica bicúspide (BAV) en vez de tricúspide, que es lo habitual.
Además de ser el defecto cardíaco congénito más frecuente, este trastorno predispone a la calcificación valvular prematura, por lo que la válvula enferma ha de ser reemplazada quirúrgicamente a una edad relativamente temprana (30-40 años).
Esta enfermedad congénita suele afectar más a los varones que a las mujeres (3 hombres por cada mujer). Sin embargo, como señala Donald MacGrogan, primer autor del trabajo, la BAV no sólo es un problema aislado de la formación de las válvulas, sino que suele afectar también al desarrollo de la aorta.
El hallazgo podría posibilitar el diagnóstico temprano de la enfermedad, así como la clasificación de los pacientes con malformaciones de las válvulas cardíacas.
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