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La variación en el número de copias (CNV) refleja la diferencia estructural entre distintos genomas cuando se duplican o eliminan grandes fragmentos de ADN. Además, estos cambios pueden afectar a varios genes o a regiones claves en el ADN de los humanos.
Ahora, en un estudio publicado en Science, un equipo de investigadores ha analizado las variaciones en el número de copias de 236 genomas individuales de 125 poblaciones humanas.
Se analizaron las variaciones en el número de copias de 236 genomas individuales de 125 poblaciones humanas.
“Nuestro estudio investiga los cambios en el número de copias de los genes en los bloques de ADN producidos por duplicación o eliminación y como difieren entre las poblaciones de todo el mundo”, explica a Sinc el líder del estudio, Peter Sudmant, científico de la Universidad de Washington (EE UU).
A través de este minucioso análisis, los investigadores pudieron identificar patrones del linaje genético humano, además de comprobar si se mantienen o se han suprimido en el hombre moderno rasgos de los genomas de algunos homínidos.
“Encontramos que algunas poblaciones de Oceanía conservan en su genoma una gran duplicación muy compleja que se originó en el arcaico homínido de Denisova”, comenta Sudmant.
El experto indica que esta duplicación procedente del hombre de Denisova llegó hasta los pobladores del continente insular a través de, “una introgresión genética –movimiento de genes de una especie a otra a consecuencia de un proceso de hibridación interespecífica– en los pueblos papúes”.
Sin embargo, son los habitantes africanos los que exhiben secuencias genómicas más ancestrales en comparación con el resto de poblaciones. “Los africanos poseen mayor diversidad en sus genomas lo que conlleva a más variantes en el número de copias que otras poblaciones”, añade el científico.
A diferencia de estos, según el estudio, los habitantes no africanos tienen niveles de diversidad genética más bajos debido a que han experimentado más cuellos de botella. Esta homogeneización de estas poblaciones también provocó una menor pérdida de fragmentos de ADN.
Precisamente, los procesos de pérdida de ADN, también conocidos como deleción genética, han resultado más dañinos o perjudiciales a lo largo de la evolución. “Las deleciones son más propensas a bloquear genes que las duplicaciones”, subraya Sudmant.
Otro de los hallazgos que sugieren los resultados del trabajo es que las eliminaciones del ADN reflejan en mayor medida el proceso de selección. Por su parte, las duplicaciones resultan mejor para las estructuras específicas de la población.
Peter Sudmant concluye que este análisis de las diferencias y variaciones de los genomas contribuye a conocer la diversidad humana en todo el mundo. “Es la fascinante historia del movimiento humano y de la selección a la que nos enfrentamos generación tras generación”. (Fuente: SINC)
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