may
18
Investigadores belgas e ingleses identifican una variedad de mutaciones en la proteína DRAM2 causantes de pérdida de visión
Científicos de la Universidad de Leeds (Reino Unido) en colaboración con investigadores del Instituto de Oftalmología de Londres y Universidad de Ghent en Bélgica, han descubierto que las mutaciones en el gen DRAM2 causan un nuevo tipo de ceguera hereditaria de aparición tardía.
Este nuevo hallazgo ha sido posible gracias a la colaboración entre instituciones del Reino Unido y Europa. Los resultados publicados en el American Journal of Human Genetics, describen individuos de cinco familias con distintas mutaciones de DRAM2. Todas ellas conducen al comienzo de la pérdida de visión central entre las edades de 30 y 40 años. La pérdida de visión periférica también se produce en los individuos de edad más avanzada.
Al descubrir una vinculación entre las mutaciones de DRAM2 y la ceguera hereditaria, los autores mostraron que esta proteína se encuentra en la retina; en los fotorreceptores y también en la superficie de la capa del epitelio pigmentoso retiniano, donde se cruza con los fotorreceptores. Las células RPE permanecen bajo los fotorreceptores y cuidan de estas células esenciales.
«La necesidad de renovación constante de los segmentos exteriores de los fotorreceptores debido al daño diario provocado por la luz conlleva un alto nivel de autofagia; esta tiene lugar en las células RPE», explica Manir Alid, autor principal del estudio.»Es probable sin embargo que, dada la ausencia de DRAM2 que funcionen correctamente, la autofagia y la renovación del fotorreceptor se reduce, lo que se traduce en el adelgazamiento de la capa de la célula fotorreceptora. Nuestro hallazgo sugiere que DRAM2 es esencial para la supervivencia del fotorreceptor. «
Según Dolores M. Conroy, directora de la investigación at Fight for Sight, «Este es el primer estudio fruto del resultado de nuestro proyecto para mejorar el diagnóstico de los pacientes gracias al descubrimiento de nuevos genes patógenos a través de la colaboración entre instituciones investigadores y en asociación con RP Fighting Blindness. La habilitación de diagnósticos genéticos específicos es una de nuestras mayores prioridades en la investigación de enfermedad retiniana heredada, como la identificada por la colaboración entre James Lind Alliance Sight Loss y Vision Priority setting Partnership.
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