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El genoma humano contiene aproximadamente 56 millones de variantes genéticas. Las tecnologías de genotipado y secuenciación permiten establecer la arquitectura de una enfermedad definiendo sus bases genéticas, así como su influencia en el pronóstico y en la selección del tratamiento.
En los últimos años se han realizado multitud de estudios de colaboración internacional sobre el genoma completo para establecer qué factores genéticos se asocian a un posible riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares.
Actualmente se conoce que la genética contribuye entre el 40 y el 60 % al desarrollo de enfermedades cardiovasculares.
Las pruebas genéticas, estudian e integran la información genética, clínica y de estilo de vida del paciente para ayudar a establecer, de una manera más precisa y fiable, el riesgo de padecer un evento cardiovascular (infarto de miocardio, angina de pecho) en los próximos 10 años. De esta manera, permiten aplicar un tratamiento preventivo adecuado a este riesgo mucho más preciso.
Únicamente a través de una muestra de saliva del paciente ya se puede analizar la base genética. Una vez obtenidos los resultados se evalúa el riesgo genético de desarrollar un evento cardiovascular.
Esta información se complementa con la clínica del paciente. Se ha demostrado que estas técnicas mejoran significativamente la capacidad de predicción obtenida a través de otras técnicas utilizadas hasta ahora, como la ecuación Score, la de Framingham o las adaptaciones de la ecuación de Framingham.
Las personas que tengan cierto riesgo genético deberán vigilar muy de cerca sus hábitos o cambiar algunos para poder prevenir enfermedades. Y es que hay muchas cosas que dependen de la genética, pero los hábitos de cada persona tienen un gran peso en el desarrollo de patologías.
La genética es una herramienta más del médico para la mejor caracterización de sus pacientes. No en vano, y como ejemplo, las variantes genéticas aportan un riesgo para el desarrollo de eventos cardiovasculares similar al que aporta la hipertensión o la hipercolesterolemia. Estas pruebas genéticas tienen varias indicaciones, desde conocer en la juventud el riesgo global en familias con historia de eventos cardiovasculares tempranos, en personas con algún o algunos factores de riesgo en valores bordelines en quienes se desea conocer de manera precisa su riesgo cardiovascular o en quienes se duda en qué momento iniciar el tratamiento, hasta personas en tratamiento en quienes se desea adecuar los objetivos terapéuticos.
En el futuro el objetivo será poder predecir todos estos riesgos al nacer.
enero 30 /2015 (Diario Médico)
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