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La epidermólisis bullosa (EB) es un mal genético hereditario que afecta la piel, provocando ampollas y úlceras con el mínimo roce, y a pesar de que no existe una cura se realizan investigaciones científicas para desarrollar un tratamiento.
La Academia Mexicana de Ciencias (AMC) señala que esta afección, llamada también «piel de mariposa» o «niños de cristal» se presenta desde el nacimiento con una marcada fragilidad de la piel y mucosas del cuerpo, provocando ampollas y úlceras de manera espontánea.
En un comunicado, expuso que dichas heridas pueden aparecer en la boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias, así como en el interior de los párpados y la córnea, lo que desencadena deformaciones por contracturas y limitación de la movilidad a raíz de la cicatrización.
Y a pesar de que actualmente no existe una cura para la EB, científicos de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Nuevo León realizan estudios sobre las mutaciones de los genes causantes de este padecimiento para mejorar la calidad de vida de los afectados.
El director de la investigación, Julio César Salas Alanís, dijo que el proyecto comenzó en 1994 y «desde entonces hemos tratado de detectar las mutaciones que afectan a la población mexicana».
Hasta ahora, expuso, se han registrado 36 familias con mutaciones en sus genes por esta enfermedad, y el propósito es acrecentar el banco de ADN iniciado hace 20 años, el cual cuenta con unas 400 muestras de genes obtenidas en México.
La frecuencia de esta enfermedad a nivel nacional es desconocida, sostuvo el especialista, sin embargo, la Fundación Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association (DEBRA) registra alrededor de 500 familias afectadas por este mal en la región norte de México.
De igual forma, se estima que en el mundo hay 500 mil enfermos, por lo que se busca anticipar la aparición del padecimiento detectando a las familias o individuos portadores de este gen, para brindarles información y ayuda.
Los trastornos congénitos están caracterizados por deficiencias o mal funcionamiento de las proteínas que mantienen unida la epidermis con la dermis, o incluso a las uniones que se encuentran dentro de la epidermis.
«Aún no existe un blanco terapéutico que sea eficiente, por lo que el único camino a seguir por ahora es un diagnóstico oportuno», puntualiza.
enero 8/2015 (Notimex)
Tomado del Boletín de Prensa Latina Copyright 2015 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.
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