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Una investigación internacional ha identificado por primera vez un gen que, si se desactiva, reduce un 50 % el riesgo de infarto, lo que abre las puertas al desarrollo de nuevos fármacos. En el trabajo, liderado por el consorcio internacional The Myocardial Infarction Genetics y en el que ha participado el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas de Barcelona, han contado 110 000 pacientes de diferentes países, en los que se han identificado por primera vez 15 mutaciones del gen NPC1L1.
Los científicos han descubierto que la presencia de cualquiera de estas mutaciones va asociada a una reducción de los niveles de colesterol LDL o “colesterol malo”, además de proteger contra el riesgo de padecer un infarto agudo de miocardio.
Los resultados del estudio, que se han publicado en la «The New England Journal of Medicine«, indican que el gen NPC1L1 fabrica una proteína del mismo nombre que se encarga de absorber, en el intestino, el colesterol presente en los alimentos que ingerimos.
Bloquear la proteína NCP1L1 reduce el “colesterol malo” pero además previene el infarto.
Según explica Roberto Elosua, investigador del Grupo de investigación en epidemiología y genética cardiovascular del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas.
“El trabajo consistió en buscar mutaciones que inactivaran este gen, es decir, que la proteína fabricada no fuera activa y por lo tanto se absorbiera menos colesterol en el intestino y así disminuyera el colesterol LDL que circula por la sangre”.
En el estudio, los científicos analizaron este gen en unas 21 000 personas (14 000 de ellas no habían padecido infarto y 7000 sí lo habían padecido) y se identificaron las 15 mutaciones mencionadas, y posteriormente, analizaron su presencia en unas 90 000 personas más.
Estas mutaciones genéticas son poco frecuentes, las presentan una de cada 650 personas y ocurren de forma natural. “Las personas con alguna de estas mutaciones presentaban unos 12 mg/dL menos de colesterol LDL, comparado con las personas sin ninguna mutación.
La presencia de alguna de estas mutaciones se asoció a aproximadamente la mitad de riesgo de padecer un infarto de miocardio”, resume el investigador Jaume Marrugat.
Actualmente, existe un fármaco que se utiliza en la práctica clínica para reducir los niveles de colesterol, el ezetimibe, que disminuye la actividad de la proteína NPC1L1 pero, hasta ahora, ningún estudio había demostrado que también reduzca el riesgo de padecer un infarto. “Los resultados de nuestro estudio sugieren que bloquear la proteína NCP1L1, como hace el fármaco ezetimibe, puede ser una buena estrategia no solo para reducir el colesterol LDL, sino también para prevenir el infarto de miocardio”, cuenta Elosua.
“Sin embargo, la gran diferencia que puede influir en la efectividad del tratamiento «versus» la mutación, radica en el hecho de que las mutaciones identificadas ejercen su acción desde el nacimiento y a lo largo de toda la vida, mientras que el fármaco se utiliza solo en caso de necesidad en la edad adulta y, por lo tanto, durante un periodo de tiempo más corto”, añade el investigador.
La comunidad científica está interesada en estas mutaciones de inactivación del gen, no solo por lo que pueden revelar acerca de las bases biológicas de la enfermedad (el infarto es la primera causa de muerte en España), sino también por su potencial como posibles dianas terapéuticas. Desde una perspectiva farmacéutica, es mucho más fácil desarrollar nuevos fármacos que inactiven un gen o su proteína que no que los activen.
noviembre 13/2014 (20 min.es)
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