Investigadores de la Universidad de California (EEUU) analizan la incidencia de SCID en niños recién nacidos para poder diagnosticar la enfermedad a una edad temprana.

Según un estudio publicado en JAMA (doi:10.1001/jama.2014.9133), una investigación indica que la incidencia de riesgo de muerte en niños recién nacidos con inmunodeficiencia combinada severa (SCID, por sus siglas en inglés) es mayor de lo que previamente se había pensado, a pesar de que existe un índice de supervivencia elevado.

Un equipo de investigadores de la Universidad de California (EEUU) realizó el primer análisis combinado de más de tres millones de niños para detectar SCID en diez estados de la Nación Navajo (EEUU). Se incluyó a los niños nacidos al comienzo del primer programa, en enero del 2008, hasta el más reciente, realizado en julio de 2013.

Datos observados
Se identificaron 52 casos de SCID durante el periodo del estudio, con una incidencia de 1 cada 58 000 nacimientos. La incidencia no fue significativamente distinta en ningún programa pero fue mayor en la Nación Navajo (1 cada 3500), que se atribuyó a una mutación genética encontrada en esta población. La supervivencia de los niños afectados a través de su diagnóstico y la reconstitución inmunológica fue del 87 % y el 92 %  para aquellos que recibieron trasplante, reemplazo de enzimas y/o terapia genética. Las intervenciones adicionales para linfopenia de células T con SCID o sin ella incluyeron infusiones de inmunoglobulina, antibióticos preventivos y la eliminación de vacunas vivas.

«Estos descubrimientos apoyan la visión de que SCID ha sido previamente poco diagnosticada en niños con infecciones mortales», han afirmado los autores. «Ahora que los niños con SCID son detectados a una edad temprana, es necesario establecer protocolos para su tratamiento, incluyendo el seguimiento farmacocinético de medicamentos administrados para facilitar el injerto de células hematopoyéticas», han añadido.
agosto 20/2014 (Diario Médico)

Neil A. Holtzman.Newborn Screening for Severe Combined ImmunodeficiencyProgress and Challenges.JAMA. 2014;312(7):701-702. Ago 20, 2014

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