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Las mutaciones en CTR9, encargado de la activación y desactivación de los genes, pueden provocar tumor de Wilms.
Según un estudio publicado en Nature Communications (doi:10.1038/ncomms5398 ), un equipo de investigadores de The Institute of Cancer Research (Reino Unido) ha encontrado que las mutaciones en un gen que ayuda a regular la activación de los genes en las células provocan casos raros de tumor de Wilms, el cáncer renal más común en niños.
Los investigadores estudiaron los genes de 35 familias con más de un caso de tumor de Wilms. En seis niños de tres familias distintas encontraron mutaciones en CTR9 que hicieron que el gen dejara de funcionar correctamente. No se presentaron mutaciones parecidas en 1000 individuos sin tumor de Wilms.
CTR9 es parte de un complejo multiproteico, conocido como PAF1, que regula cuándo los genes se activan o desactivan. El complejo PAF1 tiene diversos papeles en el control de los procesos celulares y en el desarrollo de los órganos del embrión. Las mutaciones de otro gen en el complejo, CDC73, también provocan cáncer.
«Esta investigación subraya que el mal funcionamiento del complejo PAF1 puede provocar cáncer. Esperamos que nuestros descubrimientos estimulen nuevas investigaciones sobre por qué y cómo ocurre esto y conduzcan a mejores tratamientos para el cáncer», ha dicho Nazneen Rahman, de The Institute of Cancer Reseacrh.
«Ahora podemos realizar un sencillo análisis de sangre para ver qué niños de la familia presentan riesgo de cáncer y pueden beneficiarse de las pruebas de detección precoz, así como aquellos que no han heredado la mutación y no presentan un incremento del riesgo».
agosto 7/2014 (Diario Médico)
Sandra Hanks,Elizabeth R. Perdeaux,Sheila Seal,Elise Ruark,Shazia S. Mahamdallie,Anne Murray.Germline mutations in the PAF1 complex gene CTR9 predispose to Wilms tumour open.Nature Communications 5.7 Ago 2014
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