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Se han presentado los resultados del mayor estudio genético molecular sobre la esquizofrenia realizado hasta la fecha. Un grupo de trabajo del Consorcio de Genética Psiquiátrica (PGC, por las siglas en inglés de Psychiatric Genetics Consortium), una iniciativa de cooperación internacional en la que participan más de 300 científicos de diversas instituciones en 35 países, ha logrado catalogar una cantidad sin precedentes de factores genéticos de riesgo para la esquizofrenia, lo que abre nuevas y reveladoras perspectivas sobre las causas biológicas específicas de esta severa dolencia mental.
El estudio es el resultado de varios años de trabajo por parte del equipo internacional de Michael O’Donovan, de la Universidad de Cardiff en el Reino Unido, y en el que han participado, entre otros, Nelson Freimer y Roel Ophoff de la Universidad de California en la ciudad estadounidense de Los Ángeles (UCLA).
Examinando un total de 80 000 muestras de pacientes de esquizofrenia y voluntarios sanos de todas partes del mundo, los autores del macroestudio han determinado que 108 ubicaciones específicas en el genoma humano están vinculadas a la esquizofrenia. De ellas, 83 no habían sido relacionadas previamente con la enfermedad.
Tal como habían pronosticado los autores de la investigación, entre los genes implicados hay bastantes expresados en el tejido cerebral, particularmente aquellos relacionados con la función de las neuronas y las sinapsis. Entre ellos hay genes activos en vías que controlan la habilidad de cambio de las sinapsis neuronales, una función esencial para el aprendizaje y la memoria.
Además, los investigadores han encontrado un pequeño número de genes asociados con la esquizofrenia que están activos en el sistema inmunitario, un descubrimiento que ofrece algún apoyo a la hipótesis previamente propuesta de que existe una conexión especial entre la esquizofrenia y los procesos inmunitarios.
La esquizofrenia es una dolencia psiquiátrica incapacitante que afecta a más de 24 millones de personas en el mundo.
Los síntomas provocados por la afección son variables, pero se caracterizan por ser una combinación de alucinaciones, delirios (incluyendo los de carácter paranoide), cambios extremos de estado de ánimo, apatía y aislamiento social, entre otros. La enfermedad a menudo aparece en la adolescencia o a los veinte y pocos años de edad.
Su impacto de por vida sobre las personas afectadas, su entorno familiar y la sociedad, es alto, tanto en términos de años de vida sana perdidos por la discapacidad, como en cuanto al coste financiero que a menudo acarrea directa o indirectamente.
Muchos afectados responden bien al tratamiento, pero para un porcentaje considerable en el que los tratamientos comunes no funcionan, las opciones terapéuticas alternativas son limitadas, sobre todo porque los mecanismos biológicos subyacentes en la esquizofrenia han sido en buena parte desconocidos para la ciencia. Quizá ahora esta situación comience a cambiar, ya que parece que el inmenso caudal de información genética que el macroestudio ha aportado permitirá abrir nuevas líneas de investigación orientadas al desarrollo de nuevos tratamientos.
julio 23/2014 (NCYT)
Stephan Ripke,Benjamin M. Neale,Aiden Corvin,James T. R. Walters,Kai-How Farh,Michael O’Donovan.Biological insights from 108 schizophrenia-associated genetic loci. Nature 511, 421–427, doi:10.1038/nature13595.24 Jul 2014
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