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Un equipo internacional de investigadores ha identificado la región del cerebro afectada en el síndrome de las piernas inquietas.
Un equipo internacional de investigadores, con participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha identificado la región del cerebro afectada en el síndrome de las piernas inquietas (RLS, en inglés), patología presente en una de cada diez personas mayores de 65 años. El trabajo, que aparece en Genome Research (doi:10.1101/gr.166751.113).
«A pesar de su prevalencia, poco se conoce sobre su origen. En particular, qué región del cerebro está afectada, ni si la alteración se produce en la formación en el embrión, o es un fallo del mantenimiento de función en la vida adulta», señala Fernando Casares, del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD, centro mixto del CSIC y la Universidad Pablo de Olavide).
Los investigadores han determinado que un interruptor genético de Meis1, uno de los genes asociados a la enfermedad, está activo en el desarrollo de los ganglios basales. Ciertas mutaciones en ese interruptor causarían un fallo en la activación de Meis1 y la consecuente alteración de los ganglios basales, «reguladores de la actividad motora y productores de dopamina», explica José Luis Gómez-Skarmeta, investigador en el centro andaluz.
En este trabajo, en colaboración con la Universidad Técnica de Múnich y el Centro de Enfermedades del Sueño de la Universidad de Stanford, y en el que participa el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares, demostraron primero en pez cebra que una mutación genética reducía la capacidad de Meis1 de activar su expresión. Un análisis posterior en ratones demostró que la región estaba activa sólo durante el desarrollo embrionario, y en las zonas que dan lugar a los ganglios basales en el adulto.
Además, los investigadores caracterizaron otros genes cuya expresión varía en esos ganglios si la expresión de Meis1 disminuye en el desarrollo embrionario.
marzo 18/2014 (Diario Médico)
Derek Spieler, Maria Kaffe, Franziska Knauf, José Bessa, Juan J. Tena, Fernando Casares.Restless Legs Syndrome-associated intronic common variant in Meis1 alters enhancer function in the developing telencephalon, Genome Res. Mar 18, 2014
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