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Un nuevo estudio de ADN empieza a explicar por qué las chicas son menos propensas que los chicos a tener un trastorno del espectro autista.
Resulta que las chicas tienden a no contraer autismo cuando solo hay anomalías genéticas leves, afirmaron los investigadores. Pero cuando les diagnostican el trastorno, tienen más probabilidades de tener mutaciones genéticas más extremas que los chicos que muestran los mismos síntomas.
«Las chicas toleran más las mutaciones del neurodesarrollo que los chicos. Esto es lo que realmente muestra el estudio», afirmó el autor del estudio, Sebastien Jacquemont, profesor de medicina genética en el Hospital Universitario de Lausana, en Suiza.
«Es necesario algo más que estas mutaciones para que una chica traspase el umbral del autismo o de cualquiera de estos trastornos del neurodesarrollo», añadió Jacquemont. «Se trata de resiliencia ante un insulto genético».
El dilema es que los investigadores no saben realmente por qué esto es así. «Es más una observación a nivel molecular», indicó Jacquemont.
En el estudio, los investigadores suizos colaboraron con científicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington para analizar unas 16 000 muestras de ADN y series secuenciales de datos de personas con trastornos del neurodesarrollo, incluyendo el trastorno del espectro autista.
Los investigadores también analizaron los datos genéticos de casi 800 familias afectadas por el autismo para el estudio, que fue publicado en la revista American Journal of Human Genetics (doi:10.1016/j.ajhg.2014.02.001).
Los investigadores analizaron las variaciones en el número de copia (VNC), que son variaciones del número de copias de un gen particular. También observaron las variaciones de un solo nucleótido (SNV, por su sigla en inglés), que son variaciones de la secuencia del ADN que afectan a un solo nucleótido. Los nucleótidos son los bloques básicos de construcción del ADN.
El estudio descubrió que las mujeres a las que se diagnosticó cualquier trastorno del neurodesarrollo, incluyendo el trastorno por déficit de atención con hiperactividad y la discapacidad intelectual, tenían VNC más dañinos que los hombres a los que se diagnosticó el mismo trastorno. Las mujeres con autismo también tenían SNV más dañinos que los hombres con esa afección.
«Hay una diferencia muy conocida cuando se trata de trastornos del desarrollo entre los chicos y las chicas, y ha sido un misterio», señaló Jacquemont. «Y han habido muchos trabajos que han intentado investigar este sesgo que hemos observado en la clínica».
Los autores del estudio indicaron que el autismo afecta a 4 chicos por cada una chica. La proporción aumenta a 7 a 1 cuando se consideran los casos de autismo con un funcionamiento alto.
Es un estudio interesante, afirmó el Dr. Andrew Adesman, jefe de pediatría del desarrollo y conductual del Centro Médico Pediátrico Steven & Alexandra Cohen de Nueva York, en New Hyde Park, Nueva York.
«No es un estudio fácil de leer, pero ciertamente el mensaje que sugiere es que intenta dar respaldo a la idea de que la proporción de hombres y mujeres [que tienen autismo] está afectada por vulnerabilidades genéticas, que tiene una base genética», señaló Adesman.
¿Qué significan los hallazgos para los padres y los pacientes?
Adesman dijo que no hay beneficios inmediatos, pero el conocimiento puede ayudar a dirigir la investigación futura.
«Esto no va a llevar a una revolución en el tratamiento, pero desde un punto de vista clínico podría ayudar a los investigadores y académicos a comprender por qué los trastornos del desarrollo parecen ser más comunes en los chicos que en las chicas», comentó.
La nueva investigación también refuerza que las diferencias (o vulnerabilidades) genéticas no se limitan a los cromosomas sexuales, añadió Adesman.
«Se ha presupuesto que dado que los chicos tienen un cromosoma Y y las chicas no, quizá haya problemas con el cromosoma Y que lo expliquen», señaló Adesman.
«La cuestión de fondo es que hay muchas anomalías y atipicidades genéticas diferentes que resultan en trastornos del desarrollo en los niños y en adultos», explicó Adesman. «Las mujeres parecen ser un poco más resilientes en la medida en que pueden tener anomalías menores sin tener un problema del desarrollo».
Jacquemont se mostró de acuerdo en que el descubrimiento del equipo abre la puerta a nuevas vías de estudio.
Los hallazgos dan ideas «para descifrar la cuestión con mayor profundidad», dijo Jacquemont. «Un estudio que podría ser útil sería intentar comprender cuáles son los síntomas que aparecen mucho más rápidamente en los hombres que en las mujeres. Hay muchos temas que se podrían explorar».
febrero 27/2014 (HealthDay News)
Sébastien Jacquemont, Bradley P. Coe, Micha Hersch, Michael H. Duyzend, Niklas Krumm, Sven Bergmann.A Higher Mutational Burden in Females Supports a “Female Protective Model” in Neurodevelopmental Disorders.American Journal of Human Genetics .27 Feb 2014
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