Más de 80 «errores de ortografía» genética pueden aumentar el riesgo de cáncer de mama, próstata y ovario, según una investigación internacional llevada a cabo en el marco del Estudio de Colaboración Oncológica Gene-ambiental (COG), un consorcio de la Unión Europea.

En última instancia, los científicos confían en entender cómo se desarrollan estos tumores y así generar nuevos tratamientos. Las principales conclusiones se publican en cinco artículos de un número especial sobre factores de riesgo genético para el cáncer, en Nature Genetics.

Los cinco estudios tuvieron en cuenta a 100 000 pacientes con cáncer de mama, ovario o próstata y 100 000 individuos sanos. Los científicos realizaron análisis genéticos de todos los participantes y se estudió la atmósfera de bases nitrogenadas A, G, C y T en 200 000 secciones seleccionadas de la cadena de ADN.

Cuando los pacientes con cáncer presentaban composiciones muy distintas en comparación con los controles sanos, las diferencias se consideraron relevantes para el riesgo de la enfermedad. Las alteraciones pueden ser descritas como un «error de ortografía genética», donde A, G, C o T se han reemplazado por otra carta. Este «error ortográfico» se llama polimorfismo de un solo nucleótido (SNP).

Para el cáncer de mama, los investigadores encontraron 49 errores tipográficos genéticos o SNP, que es más del doble del número previamente encontrado. En el caso del cáncer de próstata, descubrieron otras 26 desviaciones, lo que significa que un total de 78 SNP pueden estar relacionados con la enfermedad, mientras que para los tumores de ovario, se identificaron ocho SNP relevantes.

«Un hallazgo igualmente importante es que hemos identificado cómo muchos SNP podrían influir en el riesgo de cáncer de mama y de próstata, respectivamente. También tenemos una imagen de los lugares del genoma en los que debemos buscar en futuros estudios», señala Per Hall, profesor en el Instituto Karolinska de Suecia y coordinador del consorcio.
noviembre 8/2013 (JANO.es)

Kyriaki Michailidou, Per Hall, Anna Gonzalez-Neira, Maya Ghoussaini, Joe Dennis, et al. Large-scale genotyping identifies 41 new loci associated with breast cancer risk. Nature Genetics 45, 353-361. doi:10.1038/ng.2563 .

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