Un equipo de especialistas en Genética, Oncología y Pediatría de la Clínica Universidad de Navarra (CUN) ha participado en una investigación internacional donde se identifican ciertos marcadores genéticos asociados al desarrollo del osteosarcoma.

Las conclusiones del trabajos aparecen en Nature Genetics. El grupo de la CUN, coordinado por Ana Patiño García, directora del Laboratorio de Pediatría del centro hospitalario, e integrado por Luis Sierrasesúmaga Ariznavarreta (director de Pediatría) y Fernando Lecanda Cordero (Oncología del CIMA de la Universidad de Navarra), ha contribuido al estudio con el análisis de 93 pacientes. Es una de las instituciones que, de forma particular, más casos ha incorporado al trabajo y el único hospital español participante. En total, el número de sujetos estudiados asciende a 941 y los controles con los que se han comparado se cifran en 3291. La investigación está impulsada y dirigida por Sharon Savage, del Instituto Nacional del Cáncer, en Bethesda, y en ella han participado 24 centros de todo el mundo.

La incidencia del osteosarcoma, el tumor óseo primario más común en niños y adultos jóvenes, se sitúa entre una y tres personas al año por millón de habitantes, sobre todo entre los 10 y los 30 años. El principal interés del estudio radica en que «permitiría identificar, en personas libres de tumor, la existencia de factores de susceptibilidad. Conseguiríamos así adelantarnos a la enfermedad, estar atentos a los síntomas en las personas de alto riesgo», aclara Patiño.

Estudio del genoma
«El hallazgo principal es la identificación de dos localizaciones genéticas: el brazo corto del cromosoma 6 y  el brazo corto del cromosoma 2. Hemos descubierto dos asociaciones con el osteosarcoma muy significativas. Si bien en el cromosoma 2 no hallamos aún el gen que pudiera estar relacionado con el origen de la enfermedad, en el 6 (6p21.3) sí hemos encontrado un gen, GRM4, que podría estar relacionado con la causa del osteosarcoma». El GRM4 codifica un receptor de glutamato implicado en las vías intracelulares de señalización y en la inhibición de la vía de AMPc, «por lo que nos parece coherente que su alteración pueda estar vinculada con el desarrollo del osteosarcoma. De hecho, hay estudios previos en animales que dan pistas sobre la importancia de la vía de AMPc en el desarrollo del tumor. Los resultados de estos trabajos preliminares corroboran la importancia de este gen en la formación, regulación y diferenciación celular y en la formación y resorción ósea, tanto en osteoblastos como en osteoclastos. De ahí que pensemos que existen indicios sólidos de que este marcador genético pueda jugar un papel muy significativo en el desarrollo del tumor».
octubre 4/2013 (Diario Médico) 

Sharon A Savage, Lisa Mirabello, Zhaoming Wang, Julie M Gastier-Foster, Richard Gorlick, et al. Genome-wide association study identifies two susceptibility loci for osteosarcoma. Nature Genetics 2013, doi:10.1038/ng.2645.

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