jul
3
Una sola sesión de un tratamiento de terapia génica desarrollado por la UAB cura el Síndrome de Sanfilippo A en modelos animales.
El Síndrome de Sanfilippo tipo A, o Mucopolisacaridosis IIIA, es una enfermedad neurodegenerativa causada por mutaciones en el gen que codifica por la enzima sulfamidasa. Cuando el gen está mutado, se produce una deficiencia en la producción de la enzima, esencial para la degradación de unas sustancias llamadas glicosaminoglicanos. Si estas sustancias no se degradan, se acumulan en las células y producen neuroinflamación y disfunción de los órganos, principalmente en el cerebro, pero también en otras partes del cuerpo.
Un equipo de investigadores liderado por la directora del CBATEG (Centro de Biotecnología Animal y Terapia Génica de la UAB) Fátima Bosch, ha desarrollado un tratamiento de terapia génica que cura esta enfermedad en modelos animales, con estudios pre-clínicos en ratones y perros. El tratamiento consiste en una sola sesión de intervención quirúrgica en la que se introduce un vector viral (adeno-associated viral vector, AAV), dentro del fluido cerebroespinal. El virus, absolutamente inocuo, modifica genéticamente las células del cerebro y de la médula para que produzcan la sulfamidasa, y se esparce por otras partes del cuerpo como el hígado, desde donde también induce la producción de la enzima.
Una vez se restablece la actividad de la enzima, los niveles de glicosaminoglicanos vuelven a la normalidad de por vida, desaparece la acumulación de esta sustancia en las células, desaparece la neuroinflamación y la disfunción tanto del cerebro como de otros órganos afectados, el comportamiento del animal vuelve a la normalidad y su esperanza de vida se alarga hasta los niveles normales. Si los ratones con la enfermedad vivían sólo alrededor de 14 meses, los que han seguido la terapia han sobrevivido tanto como los animales sanos.
La investigación, fruto de un proyecto conjunto entre la UAB y la farmacéutica Esteve, ha sido publicada en la revista The Journal of Clinical Investigation.(doi:10.1172/JCI66778).
julio 2/2013 (Diario Médico)
Virginia Haurigot, Sara Marcó, Albert Ribera, Miguel Garcia, Albert Ruzo, Fatima Bosch.Whole body correction of mucopolysaccharidosis IIIA by intracerebrospinal fluid gene therapy. J Clin Invest.Jul 1, 2013
Comments
Noticias anteriores a 2010
Suscripción AL Día
