Un estudio llevado a cabo por investigadores del Instituto de Biología Evolutiva (IBE) de la Universidad Pompeu Fabra-CSIC de Barcelona (noreste) demuestra que las poblaciones europeas y asiáticas comparten en gran medida los mismos factores genéticos que aumentan el riesgo de sufrir enfermedades.

El estudio, que se publica en la revista PLOS Genetics, ha hallado una gran concordancia entre los genes e incluso entre las variantes genéticas implicadas en enfermedades, a partir de estudios a gran escala hechos con individuos de origen europeo y asiático.

El trabajo científico demuestra que las mutaciones que dañan los genes y causan enfermedades son compartidas entre ambos grupos étnicos.

La investigación constituye el estudio comparativo más grande hecho hasta ahora sobre la arquitectura genética de enfermedades en diferentes poblaciones humanas, puesto que los investigadores han podido incluir 27 de las enfermedades complejas más predominantes, como varios tipos de cáncer, asma, diabetes o esquizofrenia.

Según ha informado el IBE, la genética humana ha experimentado una revolución en los últimos años en cuanto al conocimiento de los genes que contienen mutaciones que aumentan el riesgo de sufrir enfermedades.

Ello ha sido posible gracias a las tecnologías que permiten escanear de manera simultánea millones de variantes genómicas (conocidas como “marcadores genéticos”), y comparar la frecuencia entre enfermos y personas sanas.

El catedrático de Genética de la UPF y responsable del estudio, Arcadi Navarro, ha explicado que, “desde 2007, los estudios de asociación de genoma completo han avanzado mucho. Por ejemplo, hace unos años solo había cuatro genes confirmados en cuanto a la diabetes tipo I, mientras que ahora conocemos más de 40″.

El conocimiento de estos genes permite desde ampliar el diseño de nuevos fármacos hasta su uso potencial para poner en alerta aquellas personas que presentan más riesgo de sufrir una cierta enfermedad.

“Aún así -según Navarro- la mayoría de estos estudios se han limitado a estudiar a europeos, y nos ha costado encontrar datos en cuanto al riesgo genético en otras poblaciones”.

“Además, la mayor parte de los estudios solo pueden identificar los genes que contienen los marcadores genéticos, pero no llegan a decir nada sobre la naturaleza de las mutaciones deletéreas que causan la enfermedad. Nuestro estudio indica que se trata de mutaciones compartidas por la mayor parte de la humanidad”, ha explicado el especialista.

Para hacer su trabajo, los autores del estudio seleccionaron las 27 enfermedades complejas más estudiadas y crearon una base de datos con los resultados de todos los estudios genómicos disponibles en cualquier población humana.

“Desde el principio observamos unos patrones muy claros en cuanto a los asiáticos ya que casi todos los genes asociados a enfermedades en europeos también son detectados una vez se investigan enfermos de origen asiático”, según el otro autor del estudio, Urko Martinez-Marigorta.

Esta concordancia confirma, según los investigadores, que la mayor parte de las mutaciones que causan enfermedades aparecieron antes de que los europeos y los asiáticos se separaran en grupos diferentes y poblaran diferentes regiones del planeta.
junio 14/2013 (EFE)

Tomado del Boletín de Prensa Latina: Copyright 2012 “Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.”

Urko M. Marigorta, Arcadi Navarro. High Trans-ethnic Replicability of GWAS Results Implies Common Causal Variants. PLOS Genetics 2013. 10.1371/journal.pgen.1003566.

junio 15, 2013 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Genética | Etiquetas: , , , , |

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