Un grupo internacional de científicos difundió recientemente los primeros resultados de un mapa de alta resolución de las mutaciones genéticas que afectan la salud humana.

Alrededor de 400 expertos de más de un centenar de instituciones que forman parte del proyecto «Mil genomas» secuenciaron el genoma de 1092 personas de Europa, África, Asia oriental y América.

Este es solo la primera fase del vasto estudio, porque el objetivo principal es trazar un mapa del genoma de 2500 personas de 26 poblaciones.

Aunque este estudio aún se encuentra en sus fases iniciales, ya se han descrito 38 millones de mutaciones en un solo nucleótido.

«Más de la mitad de esos 38 millones de mutaciones identificadas son nuevos polimorfismos desconocidos hasta ahora y en su mayoría son mutaciones de baja frecuencia que, en muchos casos, anulan la función biológica de alguna proteína o gen», señaló Marc Via, biólogo de la Universidad de Barcelona que forma parte del estudio.

La investigación también ha permitido constatar que la variabilidad genética de los africanos es mayor que el de otras poblaciones.

Este estudio busca determinar el componente genético de las enfermedades a través de la creación de un mapa genético que reúna el espectro de las variantes existentes entre los individuos y grupos poblacionales, según investigadores de la Universidad de Salamanca que forman parte del proyecto.

Investigadores de la Universidad de Barcelona, precisan que este mapa ya permite ver los distintos niveles de variación, de los cuales en un futuro se conocerá aún más. Se ha caracterizado tanto el 99 % del genoma como el 1 % que los diferencia, expresó Via.
noviembre 4/2012 (PL)  

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