Por primera vez se ha detallado el mapa genómico de varios espermatozoides de un mismo individuo, y se ha visto la diversidad genética de cada sujeto. Servirá para estudiar la infertilidad.

Bajo su aspecto de ejército de renacuajos, los espermatozoides son similares solo en apariencia. Si se miran con un prisma genético, se pueden apreciar diferencias entre los gametos masculinos, incluso en el mismo hombre. Un trabajo que se publica en Cell (DOI: 10.1016/j.cell. 2012.06.030)detalla las diferencias en el ADN de estas células; los hallazgos que se derivan del estudio podrían ayudar a entender mejor las alteraciones reproductivas masculinas y contribuir a la caracterización de determinadas enfermedades.

Científicos de la Universidad de Stanford (California) y del Instituto Médico Howard Hughes han secuenciado el genoma de 91 espermatozoides de un mismo varón. El resultado de esta lectura, la primera secuenciación genómica de un gameto humano, indica una amplia variedad genética en el mismo individuo.

«Por primera vez hemos generado un mapa de las recombinaciones y la tasa de mutaciones de cada espermatozoide en la misma persona. Ahora somos capaces de mirar a un individuo particular, determinar lo que podría contribuir genéticamente a un embrión y quizá incluso detectar potenciales problemas», dice uno de los autores, Barry Behr, profesor de Obstetricia y Ginecología y director en la Universidad de Stanford del Laboratorio de Fecundación In Vitro.

Es importante reseñar que en el proceso de secuenciación se destruye el gameto, por lo que no puede emplearse para ulteriores fecundaciones. Sin embargo, la técnica de secuenciación celular empleada en este estudio podría utilizarse potencialmente para diagnosticar problemas de infertilidad masculina. También podría utilizarse para aprender más sobre la calidad espermática y los factores que influyen en la infertilidad del varón.
julio 20/2012 (Diario Médico)

Jianbin Wang, H. Christina Fan, Barry Behr, Stephen R. Quake. Genome-wide Single-Cell Analysis of Recombination Activity and De Novo Mutation Rates in Human Sperm. Cell, vol 150(2), 402-412, 20 julio 2012.

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